Anti-interferon-omega

Mistanke om autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1).

Pasientforberedelse
Ingen.

Prøvetaking
Serum. Vakuumrør uten tilsetning eller vakuumrør med gel.

Rekvisisjon

Rekvisisjonar - Helse Bergen (helse-bergen.no)

Voksne og barn: Positiv antistoff-indeks.

Kommentarer
Metodeavhengige verdier. Konferer utførende laboratoriums referanseområder.

Positiv verdi gir sterk mistanke om at APS-1 foreligger. Diagnosen bør bekreftes med sekvensanalyse av AIRE. Positiv prøve er også vanlig hos pasienter med myastenia gravis med tymom.

Antistoffer mot interferon-omega ble først oppdaget hos pasienter med myasthenia gravis, spesielt de med tymom. Senere har det vist seg at nær 100 % av pasientene med autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1) har slike antistoffer. APS-1 er karakterisert ved autoimmunitet mot flere organer. Hovedkomponentene er primær binyrebarksvikt, primær hypoparatyreoidisme og kroniske mukokutane candidainfeksjoner. Tilstedeværelse av 2 av disse komponenetene kreves for diagnose, alternativt påvisning av sykdomsfremkallende mutasjoner i det autoimmune regulator-genet (AIRE). Antistoffer mot interferon-omega dukker opp tidlig i livet og holder seg stabile i årtier og kan derfor brukes i diagnostisk sammenheng.