Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylær hematopatologi, analyser
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
IGHV-somatisk hypermutasjon
Sist oppdatert: 19.11.2024
Forfattere: Andrea Anderssen Wennersten, Margunn Jofrid Koksæter, Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Det anbefales sende materiale slik at det er på lab innen 24 timer etter prøvetakning
Indikasjon
- Benyttes som prognostisk og prediktiv markør ved kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod
- For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)
- Optimalt bør prøven ankomme laboratoriet innen 24 timer, prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30. Materialet må da ikke utsettes for frost
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 4 uker
Undersøkelsesprinsipp
- Utføres med LymphoTrack Dx IGHV Leader Somatic Hypermutation Assay og LymphoTrack IGHV FR1 Assay Panel
- Ved behov benyttes IGH Somatic Hypermutation Assay eller InHouse PCR, og sangersekvensering
Svar
- Svares ut med % identitet til IGHV allel
- I tabell oppgis også IGHD og IGHJ allel
- Om rearrangeringen tilhøres subset 2 eller 8
Tolkning
- < 98 % identitet til referanse IGHV-allel blir definert som mutert gen (M-KLL)
- ≥98 % identitet defineres som umutert (U-KLL), og har dårligere prognose enn mutert M-KLL
- Kun funksjonelle rearrangeringer rapporteres
- Subset 2 er assosiert med et mer aggressivt klinisk forløp, uavhengig av mutasjonsstatus
- Subset 8 er forbundet med aggressiv klinisk forløp, risiko for progresjon, tidlig behandlingstrengende og har størst risiko for Richters transformasjon
Måleusikkerhet
- Rearrangeringen med % identitet som mellom 97,00 og 97,99 ligger i grenseområdet mellom mutert/umutert gen
- Resultat må se i sammenheng med % celler med KLL-fenotype
- Ved liten KLL-klon (MBL) kan analysen ikke utføres
- Dersom det foreligger en biklonal sykdom, må analysen tolkes med forsiktighet
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
