Primær hyperparatyreoidisme under 40 år. PTH og serum calcium, alder ved sykdomsdebut og relevant sykdom hos slektninger kan oppgis på rekvisisjon.
Kilde: Panelet består av gener fra PanelApp «Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcemia V 3.3 (grønne og gule gener)».
Hyperparatyreoidisme versjon 2.0.0
AP2S1 |
CASR |
CDC73 |
CDKN1A |
CDKN1B |
CDKN2C |
GCM2 |
GNA11 |
MEN1 |
RET |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.