Primær hyperparatyreoidisme under 40 år. PTH og serum calcium, alder ved sykdomsdebut og relevant sykdom hos slektninger kan oppgis på rekvisisjon.
Panelet består av gener fra PanelApp «Familial hyperparathyroidism or hypocalciuric hypercalcemia V 3.3 (grønne og gule gener)».
Hyperparatyreoidisme versjon 2.0.0
AP2S1 |
CASR |
CDC73 |
CDKN1A |
CDKN1B |
CDKN2C |
GCM2 |
GNA11 |
MEN1 |
RET |
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.