Hjernekanalopatier

Panelet kan være relevant ved mistanke om:

• Kanalopatirelatert epilepsi (typisk med tilleggssymptomer som ataksi, dystoni, dyskinesi, svakhet, hemiplegisk migrene m.m.)

Eller:

• SCN1Aassosiert fenotype
• SLC2A1assosiert fenotype
• Enkelte former for fokal epilepsi eller benign familiær epilepsi (konf. genliste)
• Søvnrelatert hypermotorisk epilepsi (nattlig frontallappsepilepsi)

Relevante kliniske opplysninger og resultater fra supplerende utredning må oppgis på rekvisisjonen for vurdering av indikasjonen i hvert enkelt tilfelle. Panelet er ikke indisert ved ukomplisert epilepsi.

Ved mistanke om SCN1A eller SLC2A1-assosiert fenotype kan det være relevant å utføre MLPA-analyse i tillegg.

For pasienter med epilepsi og psykisk utviklingshemming eller epileptisk encefalopati bør trioanalyse av genpanel for utviklingsavvik utføres.

Panelet er basert på PanelApps «Brain channelopathy v1.60» (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/90/) samt Lichetta L et al., Seizure 2020 74:60 og Bartolini E et al., Neurological Sciences 2020 41:749.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no. 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.