Hjernekanalopatier
Panelbeskrivelse
Panelet er basert på PanelApps «Brain channelopathy v1.60» (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/90/) samt Lichetta L et al., Seizure 2020 74:60 og Bartolini E et al., Neurological Sciences 2020 41:749.
Panelet kan være relevant ved mistanke om:
- Kanalopatirelatert epilepsi (typisk med tilleggssymptomer som ataksi, dystoni, dyskinesi, svakhet, hemiplegisk migrene m.m.)
eller
- SCN1Aassosiert fenotype
- SLC2A1assosiert fenotype
- Enkelte former for fokal epilepsi eller benign familiær epilepsi (konf. genliste)
- Søvnrelatert hypermotorisk epilepsi (nattlig frontallappsepilepsi)
Relevante kliniske opplysninger og resultater fra supplerende utredning må oppgis på rekvisisjonen for vurdering av indikasjonen i hvert enkelt tilfelle. Panelet er ikke indisert ved ukomplisert epilepsi.
Ved mistanke om SCN1A eller SLC2A1-assosiert fenotype kan det være relevant å utføre MLPA-analyse i tillegg.
For pasienter med epilepsi og psykisk utviklingshemming eller epileptisk encefalopati bør trioanalyse av genpanel for utviklingsavvik utføres.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Genliste
Hjernekanalopatier versjon 02
| ADCY5 |
| ALDH7A1 |
| ATP1A2 |
| ATP1A3 |
| ATP7B |
| CACNA1A |
| CACNB4 |
| CHRNA2 |
| CHRNA4 |
| CHRNB2 |
| DEPDC5 |
| GLRA1 |
| GLRB |
| GRIN2A |
| GRIN2B |
| KCNA1 |
| KCNA2 |
| KCNJ2 |
| KCNMA1 |
| KCNQ2 |
| KCNQ3 |
| KCNT1 |
| NPRL2 |
| NPRL3 |
| PLPBP |
| PNKD |
| PNPO |
| PRRT2 |
| SCN1A |
| SCN2A |
| SCN3A |
| SCN8A |
| SLC1A3 |
| SLC2A1 |
| SLC6A5 |
| SPR |
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
