Hjernekanalopatier

Panelet er basert på PanelApps «Brain channelopathy v1.60» (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/90/) samt Lichetta L et al., Seizure 2020 74:60 og Bartolini E et al., Neurological Sciences 2020 41:749.

Panelet kan være relevant ved mistanke om:

• Kanalopatirelatert epilepsi (typisk med tilleggssymptomer som ataksi, dystoni, dyskinesi, svakhet, hemiplegisk migrene m.m.)

eller

• SCN1Aassosiert fenotype
• SLC2A1assosiert fenotype
• Enkelte former for fokal epilepsi eller benign familiær epilepsi (konf. genliste)
• Søvnrelatert hypermotorisk epilepsi (nattlig frontallappsepilepsi)

Relevante kliniske opplysninger og resultater fra supplerende utredning må oppgis på rekvisisjonen for vurdering av indikasjonen i hvert enkelt tilfelle. Panelet er ikke indisert ved ukomplisert epilepsi.

Ved mistanke om SCN1A eller SLC2A1-assosiert fenotype kan det være relevant å utføre MLPA-analyse i tillegg.

For pasienter med epilepsi og psykisk utviklingshemming eller epileptisk encefalopati bør trioanalyse av genpanel for utviklingsavvik utføres.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser