Avdekke avvik hos fosteret.

 Foreldre med en av følgende problemstillinger (regulert av bioteknologiloven):

• Tidligere barn med ryggmargsbrokk
• Tidligere barn med kromosomavvik
• Tidligere barn med medfødt stoffskiftesykdom hvor det er mulig å utføre fosterdiagnostikk
• Tidligere barn med alvorlig X-bundet recessiv sykdom eller hvor det er høy risiko for at kvinnen er bærer av slikt sykdomsanlegg
• En av foreldrene er bærer av en kromosomanomali og har høy risiko for å få barn med alvorlig utviklingsforstyrrelse
• Kvinnen over 38 år ved termin
• Kvinnen har tatt et fosterskadelig medikament (antiepileptika)
• Ultralydundersøkelse har vist funn forenlig med kromosomavvik hos fosteret
• I spesielle tilfeller hvor kvinnen eller paret er i en vanskelig livssituasjon, og mener de ikke vil klare den ekstra belastningen et funksjonshemmet barn kan medføre

Gynekolog og ultralydjordmor

1. Ultralyd: Når det foreligger indikasjon for fosterdiagnostikk, bør det gis tilbud om tidlig ultralydundersøkelse (uke 11+0 – 13+6). Henvises Avd. for Medisinsk genetikk v/ Oslo Universitetssykehus (OUS).
2. Biokjemiske analyser: Spesifikke proteinmarkører i blodet til den gravide brukes for å gi en risikovurdering for trisomi 13, 18 og 21. Den såkalte dobbelttesten utføres i svangerskapsuke 11-14+0 (samtidig med tidlig UL). Prøvene kan kun rekvireres av godkjent institusjon: Ullevål Universitetssykehus, Rikshospitalet, Stavanger Universitetssykehus, Haukeland Universitetssykehus, St.Olavs Hospital, Universitetssykehuset Nord-Norge.
3. Fostervannsprøve: Utføres etter fullgåtte 15. uke med transabdominal ultralydveiledet innstikk, hvor det aspireres ca 15 ml fostervann.
4. Morkakeprøve (chorionbiopsi): Kan gjøres fra og med 10. svangerskapsuke med ultralydveiledet tilgang transabdominalt (evt. transcervikalt, avhengig av morkakens lokalisering og operatørens erfaring).

Før henvisning utføres:

• Rhesus typing. Denne vedlegges søknaden, evt ettersendes.
• Ultralydundersøkelse for å bedømme svangerskapets varighet.

• Ved planlagt transcervikal CVS (chorionbiopsi) bør en sikre seg at det ikke foreligger infeksjon vaginalt (sopp vil ødelegge vevskulturene). 

• Den aktuelle avdeling for medisinsk genetikk har ansvaret for å formidle resultatet til pasienten, evt. henvisende lege og avdeling som har utført prøven.
• Avd. for medisinsk genetikk, samt det fosterdiagnostiske senteret som har utført prenatal diagnostikk, bør få tilbakemelding om utfallet av svangerskapet.
• Når fosterdiagnostikk blir utført på basis av et ultralydfunn, er det som regel den avdeling som behandler pasienten som informerer om kromosomundersøkelsen / testresultatet.

Risikoen for abort etter amniocentese / CVS er ca 1 %.

Alle som ønsker å få utført fosterdiagnostisk prøve skal til medisinsk genetisk veiledning.

Brosjyre: Informasjon til gravide om fosterdiagnostikk (Sosial- og helsedirektoratet 2005, IS-1313)

Veileder i fødselshjelp 2014

Helsenorge: Fosterdiagnostikk

Bioteknologiloven