metodebok.no
Laboratorietjenester
metodebok.no
Velg sykehus
Laboratorietjenester (OUS)
Patologi (OUS)
Analyser patologi
Molekylær hematopatologi
Molekylær hematopatologi, analyser
ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
Molekylær hematopatologi, analyser
ABL1-mutasjon
B-celle klonalitet
BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
CALR
CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
CSF3R
DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
FIP1L1::PDGFRA
FLT3
Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
IGHV-somatisk hypermutasjon
JAK2 ekson 12
JAK2 V617F
KIT D816V
KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
KMT2A-PTD, 11q23
MPL
MRD, ASO-qPCR
MYD88 L265P
Myeloid panel
NPM1 MRD
PDGFRA og PDGFRB rearrangering
PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
PRAME-transkriptnivå
RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
SF3B1
T-celle klonalitet
TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
TP53
WT1-transkriptnivå
ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
Sist oppdatert: 09.07.2024
Forfattere: Helen Vålerhaugen, Signe Spetalen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 09.07.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
Prøver tatt fredager og dagen før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
Indikasjon
Utredning akutt B-lymfoblastisk leukemi (B-ALL)
Ved behov kan ETV6::RUNX1 utføres ved oppfølging
Primært følges B-ALL med
Flowcytometrisk fenotyping
og kvantitativ PCR for klonale IG/TR-reseptor genrearrangeringer, se
ASO-qPCR
og
MRD-markør ALL
Rekvirering
Benytt:
Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi
Prøvemateriale
Benmargsaspirat på EDTA
For å sende annet prøvemateriale se
Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Prøvetaking og prøvebehandling
Se
Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Oppbevaring og forsendelse
Materialet må ikke utsettes for frost.
Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Utførende laboratorium
Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
5 virkedager
Undersøkelsesprinsipp
Real-time qPCR (RT-qPCR)
Referansegenet
GUSB
benyttes for kontroll av prøvekvalitet og ved normalisering av MRD-nivå
Svar
Screening: Påvist/Ikke påvist
Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist
mindre enn
beregnet kvantitativt område, se
Hematopatologi, oppfølging (MRD)
Tolkning
Påvist
ETV6
::
RUNX1
som et isolert funn er ikke diagnostisk for B-ALL, og et positivt resultat må sees i sammenheng med andre kriterier for B-ALL.
Kreft hos barn handlingsprogram
Maligne-blodsykdommer--handlingsprogram/akutt-lymfoblastisk-leukemi-all-og-lymfoblastlymfom-hos-voksne
Måleusikkerhet
Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
Nyttige lenker
WHO Classification of Tumours Online
Referanser
Gabert J, et al. Standardization and quality control studies of 'real-time' quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction of fusion gene transcripts for residual disease detection in leukemia - a Europe Against Cancer program. Leukemia. 2003 Dec;17(12):2318-57. doi: 10.1038/sj.leu.2403135. PMID: 14562125
Gå til avsnitt
Viktig informasjon
Indikasjon
Rekvirering
Prøvemateriale
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
Forventet svartid
Undersøkelsesprinsipp
Svar
Tolkning
Måleusikkerhet
Nyttige lenker
Referanser
Lukk
Gi tilbakemelding
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Error message
Info message
Ok message