MuSK antistoff

Utredning av myastenia gravis hos anti-AChR (anti-acetylkolinreseptor) negative pasienter.

0,5 mL serum

Indirekte immunfluorescens

Negativ

Vanligvis månedlig.

• Myastenia gravis (MG) er en autoimmun sykdom som er karakterisert av fluktuerende svakhet som forverres av fysisk aktivitet og blir bedre ved hvile. Pasientene kan ha varierende grad av ptose, diplopi, dysartri, dyspne, ansiktssvakhet, svakhet i ekstremiteter eller i aksial muskulatur. Forløpet er variabelt. Mange pasienter opplever periodisk forverring av symptomer utløst av for eksempel infeksjoner, emosjonelt stress eller medisiner. Spontan remisjon er sjelden, men har blitt rapportert hos ca. 10-20 %. (Ref. 1)

• Det er flere autoantistoffer som forekommer ved MG: Anti-AChR, anti-MuSK og anti-LRP4. Sistnevnte analyse er ikke på vårt repertoar.
• MuSK (muskelkinase) er et transmembrant postsynaptisk protein som medierer aggregering av AChR (acetylkolinreseptor).
• Anti-MuSK forekommer hos 38-50 % av pasienter med generalisert MG som er anti-AChR negative. MG pasienter med anti-AChR har vanligvis ikke anti-MuSK. Det finnes noen få studier som viser at 11 % av MG anti-AChR positive pasienter har anti-MuSK i tillegg. (Ref. 4)

• De fleste pasienter med generalisert MG har anti-AChR (90 %). Ca. 10 % av MG pasienter har anti-MuSK.

• Anti-MuSK er et uvanlig funn hos pasienter ved MG med øyeaffeksjon.

• Anti-MuSK positive MG pasienter har ikke thymus patologi.

• Anti-MuSK er hovedsakelig av IgG4 type og aktiverer dermed ikke komplement. IgG1 og IgG3 er også involvert, men de er i betydelig mindre nivå enn IgG4.

• MG med anti-MuSK er vanligst i middelhavsområdet.

• Gravide med anti-MuSK MG har ofte flere anfall i løpet av svangerskapet og høyere sannsynlighet for utvikling av neonatal MG hos barnet sammenlignet med anti-AChR positive MG.

Anti-MuSk med indirekte immunfluorescens metode, x20. Foto: Seksjon for medisinsk immunologi, OUS.