Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Pankreatitt

Sist oppdatert: 26.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.11
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Genpanel for pankreatitt kan rekvireres ved mistanke om monogenetisk betinget pankreatitt. De fleste tilfeller av pankreatitt skyldes ikke en monogenetisk nedarvet tilstand, men kan i mange tilfeller ha sammensatte årsaker med kombinasjoner av miljøbetingede og genetiske risikofaktorer.

 

Genpanelet er ikke egnet for påvisning av genetiske risikofaktorer for pankreatitt. Genetisk utredning for monogenetisk betinget pankreatitt er indisert hos en pasient med pankreatitt og minst én av følgende:

 

  • En dokumentert episode med pankreatitt i barnealder
  • Residiverende pankreatitt av ukjent årsak
  • Kronisk pankreatitt av ukjent årsak, særlig med debut før 35 år uten omfattende alkoholforbruk ( >5 enheter per dag)
  • Minst én slektning med residiverende akutt pankreatitt, kronisk pankreatitt av ukjent årsak eller pankreatitt i barnealder av ukjent årsak

    For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Pankreatitt versjon 02

 

PRSS1
SPINK1

Metodebeskrivelse og -begrensninger 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse av pasienten.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger