Aminosyrer kvantitativt (AA) i spinalvæske

Mistanke om defekter i omsetning av aminosyrer som affiserer CNS, ut fra typiske symptombilder som f.eks. mental retardasjon og epilepsi.

Pasientforberedelse

Spinalvæske bør tas samtidig med plasma og pasienten bør være fastende.

OBS: Ved metabolske sykdommer, som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier kan fastetoleransen være redusert, så pasienten må aldri faste lenger enn man vet vedkommende tåler!

Prøvetaking

• Spinalvæske: 0,5 mL på glass uten tilsetning.
• Gi opplysninger om ev. stikkblødning på rekvisisjonen.
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett, evt. parenteral ernæring og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må fryses straks og sendes nedfryst til laboratoriet.

Aldersuavhengige, unntatt for serin, se Gjeldende referansegrenser spinalvæske.xlsx (vedlegg nederst i dokumentet).

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ukentlig. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned. Tekstet besvarelse.

Måleusikkerhet

Analysen omfatter pr. dags dato følgende aminosyrer og dipeptider:

• Asparaginsyre
• Histidin
• Hydroksyprolin
• Tryptofan
• Treonin
• Arginin
• Serin
• Fri homocystin
• Asparagin
• Cystein homocystein disulfid
• Glutaminsyre
• Adenosyl-L-homocystein
• Glutamin
• Adenosylmetionin
• Prolin
• Argininosuccinat / Argininosuccinat anhydrid
• Glysin
• Alanin
• Homocitrullin
• Citrullin
• 3-Hydroxykynurenin
• Alfa-Aminobutyrat
• 5-Hydroxylysin
• Valin
• Saccharopin
• Cystin
• Alfa-Aminoadipinsyre
• Metionin
• Sulfocystein
• Isoleucin
• Sarkosin
• Alloisoleucin
• 4-hydroxy-L-glutamate
• Leucin
• Homokarnosin
• Tyrosin
• Formimino-L-glutaminsyre
• Fenylalanin
• Aspartylglucosamin
• Gamma-aminobutyrat
• Glycylprolin
• Ornitin
• Beta-Alanin
• Lysin

Ulike metabolske defekter gir avvik i ulike aminosyrer. Både lave og høye verdier kan ha diagnostisk verdi. Den vanligste tilstanden vi ser etter er non-ketotisk hyperglycinemi, hvor høy SP-glysin og høy SP-glysin/P-glysin ratio ( >0.08) nærmest er patognomonisk. Lave verdier for serin (merk stor aldersvariasjon) sees ved serin syntese defekter. Lave forgrenede aminosyrer, lav glutamin og lav asparagin kan også skyldes ulike metabolske sykdommer, som potensielt kan være behandlbare. Økt alanin sees ved tilstander med økt laktat/pyuvat. Se forøvrig spesiallitteratur.

LC-MSMS-metode basert på ioneparkromatografi

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Gjeldende referansegrenser spinalvæske.xlsx