Tyreoideahormonresistensanalyse, B

Gjentatte påvisninger av høye verdier av fritt og totalt tyroksin og trijodtyronin uten samtidig suppresjon av TSH i serum bør gi mistanke om tyreoideahormonresistens. Eventuelle interferenser i hormonanalysene og TSH-produserende hypofysesvulst bør utelukkes. Mutasjoner i genet for tyreoideahormonreseptor β (THRB) er den vanligste genetiske årsaken til resistens. De til nå påviste mutasjonene befinner seg i ekson nr. 7–10 av THRB-genet og reduserer som regel reseptorens aktivering av tyreoideahormoner. Tyreoideahormonresistens er autosomalt dominant arvelig, og forekomsten antas å være ca. 1 per 50000. Siden det er påvist over 100 forskjellige mutasjoner som gir resistens, er det nødvendig å sekvensere genet hvis ikke mutasjonen er blitt påvist tidligere i samme familie.

Mistanke om tyreoideahormonresistens. Dyr analyse.

Pasientforberedelse
Ingen.

Prøvetaking
EDTA-fullblod. Prøven må ikke sentrifugeres og kan sendes med vanlig post.

Sekvensen sammenlignes med den kjente sekvensen for eksonene 7–10 i THRB-genet.

Betydningen av eventuelle sekvensavvik vurderes i forhold til deres lokalisasjon i genet, muligheten for at de vil føre til endret aminosyresekvens av reseptoren eller om dannelsen av et normalt mRNA for reseptoren påvirkes. Mutasjonene blir også sammenlignet med kjente mutasjoner som fører til tyreoideahormonresistens. Normale sekvenser for ekson nr. 7–10 utelukker ikke at pasienten kan ha tyreoideahormonresistens. I ca. 5 % av tilfellene hvor det er klinisk og biokjemisk mistanke om resistens, kan man ikke påvise mutasjon i THRB-genet.