Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Hjertearytmier

Sist oppdatert: 01.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Versjon: 0.6
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om arvelige hjertearytmisykdommer og ionekanalsykdommer som innebærer et strukturelt normalt hjerte.

 

Panelet baserer seg på seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel «Cardiac arrhythmias» (v13.6) og inneholder 16 gener. Inkluderer tilstandene lang- og kort QT-tid syndrom (hhv LQTS og SQTS), Brugada syndrom og katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT).

 

Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog.

Genliste 

Hjertearytmier versjon 01

 

CACNA1C
CALM1
CALM2
CALM3
CASQ2
GNB5
HCN4
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNQ1
RYR2
SCN5A
TECRL
TRDN

Metodebeskrivelse -og begrensninger 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send