Hjertearytmier

NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om arvelige hjertearytmisykdommer og ionekanalsykdommer som innebærer et strukturelt normalt hjerte.

Panelet baserer seg på seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel «Cardiac arrhythmias» (v13.6) og inneholder 16 gener. Inkluderer tilstandene lang- og kort QT-tid syndrom (hhv LQTS og SQTS), Brugada syndrom og katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT).

Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger