Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi

Hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT), Oslers sykdom, er karakterisert ved multiple arteriovenøse malformasjoner (AVM) som resulterer i en direkte forbindelse mellom arterier og vener. De vanligste kliniske manifestasjoner er spontane, rekurrente neseblødninger og mukokutane telangiektasier, typisk på lepper, tunge, GI-tractus, ansikt og fingre.

Store AVM forekommer vanligst i lunger, lever og hjerne; komplikasjoner av shunting eller blødninger kan være plutselige og katastrofale.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.