Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi
Sist oppdatert: 25.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.6
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT), Oslers sykdom, er karakterisert ved multiple arteriovenøse malformasjoner (AVM) som resulterer i en direkte forbindelse mellom arterier og vener. De vanligste kliniske manifestasjoner er spontane, rekurrente neseblødninger og mukokutane telangiektasier, typisk på lepper, tunge, GI-tractus, ansikt og fingre.
Store AVM forekommer vanligst i lunger, lever og hjerne; komplikasjoner av shunting eller blødninger kan være plutselige og katastrofale.
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Genliste
Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi versjon 01
| ACVRL1 |
| ENG |
| EPHB4 |
| GDF2 |
| RASA1 |
| SMAD4 |
Rekvisisjon
Vedlegg
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
