Morbus Osler – Hereditær Hemoragisk Telangiektasi

OslerHHT_v01-genliste.pdf (pdf)

Hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT), Oslers sykdom, er karakterisert ved multiple arteriovenøse malformasjoner (AVM) som resulterer i en direkte forbindelse mellom arterier og vener. De vanligste kliniske manifestasjoner er spontane, rekurrente neseblødninger og mukokutane telangiektasier, typisk på lepper, tunge, GI-tractus, ansikt og fingre.

Store AVM forekommer vanligst i lunger, lever og hjerne; komplikasjoner av shunting eller blødninger kan være plutselige og katastrofale.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser