Skjelettdysplasier
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.11
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Genpanel for skjelettdysplasier kan rekvireres ved mistanke om skjelettdysplasi og monogen tilstand med skjelettaffeksjon som et hovedsymptom.
Analysen inkluderer også
- Kraniosynostoser
- Hypofosfatemi og rakitt
- Osteogenesis imperfecta
Panelet inkluderer de fleste genene i Nosology and classification of genetic skeletal disorders 2019 (PMID: 31633310). Panelet er sammensatt av Genomics England PanelApp «Skeletal dysplasia v2.9».
Ved mistanke om skjelettdysplasi bør relevante radiologiske undersøkelser være utført i forkant av denne genpanelanalysen.
Genliste
Skjelettdysplasier versjon 1.0.0
| ABCC9 |
| ABL1 |
| ACAN |
| ACP5 |
| ACVR1 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTSL2 |
| AGA |
| AGPS |
| ALG12 |
| ALG3 |
| ALG9 |
| ALPL |
| ALX1 |
| ALX3 |
| ALX4 |
| AMER1 |
| ANKH |
| ANKRD11 |
| ANO5 |
| ANTXR2 |
| ARHGAP31 |
| ARL6 |
| ARSB |
| ARSL |
| ASXL1 |
| ASXL2 |
| ATP6V0A2 |
| ATP7A |
| B3GALT6 |
| B3GAT3 |
| B3GLCT |
| B4GALT7 |
| B9D1 |
| BBS1 |
| BBS10 |
| BBS12 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| BBS7 |
| BBS9 |
| BHLHA9 |
| BMP1 |
| BMP2 |
| BMPER |
| BMPR1B |
| BPNT2 |
| C2CD3 |
| CA2 |
| CANT1 |
| CASR |
| CC2D2A |
| CCDC8 |
| CCN6 |
| CCNQ |
| CDC45 |
| CDH3 |
| CDKN1C |
| CDT1 |
| CEP120 |
| CEP290 |
| CFAP410 |
| CHST14 |
| CHST3 |
| CHSY1 |
| CILK1 |
| CLCN5 |
| CLCN7 |
| COG1 |
| COL10A1 |
| COL11A1 |
| COL11A2 |
| COL1A1 |
| COL1A2 |
| COL2A1 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| COL9A3 |
| COLEC11 |
| COMP |
| COPB2 |
| CREB3L1 |
| CREBBP |
| CRTAP |
| CSPP1 |
| CTSA |
| CTSC |
| CTSK |
| CUL7 |
| CYP27B1 |
| CYP2R1 |
| CYP3A4 |
| DCC |
| DDR2 |
| DHCR24 |
| DHCR7 |
| DHODH |
| DIS3L2 |
| DLL3 |
| DLL4 |
| DLX3 |
| DLX5 |
| DMP1 |
| DNMT3A |
| DOCK6 |
| DPAGT1 |
| DPM1 |
| DSPP |
| DVL1 |
| DVL3 |
| DYM |
| DYNC2H1 |
| DYNC2I1 |
| DYNC2I2 |
| DYNC2LI1 |
| DYNLT2B |
| EBP |
| EED |
| EFTUD2 |
| EIF2AK3 |
| ENPP1 |
| EOGT |
| ERF |
| ESCO2 |
| EVC |
| EVC2 |
| EXT1 |
| EXT2 |
| EXTL3 |
| EZH2 |
| FAH |
| FAM111A |
| FAM20C |
| FBLN1 |
| FBN1 |
| FBN2 |
| FERMT3 |
| FGF10 |
| FGF16 |
| FGF23 |
| FGFR1 |
| FGFR2 |
| FGFR3 |
| FIG4 |
| FKBP10 |
| FLNA |
| FLNB |
| FN1 |
| FUCA1 |
| FZD2 |
| GALNS |
| GALNT3 |
| GDF5 |
| GDF6 |
| GHR |
| GJA1 |
| GLB1 |
| GLI3 |
| GNAS |
| GNPAT |
| GNPTAB |
| GNPTG |
| GNS |
| GORAB |
| GPC6 |
| GPX4 |
| GSC |
| GUSB |
| GZF1 |
| HDAC4 |
| HDAC8 |
| HES7 |
| HGSNAT |
| HNRNPK |
| HOXA13 |
| HOXD13 |
| HPGD |
| HSPG2 |
| IDS |
| IDUA |
| IFIH1 |
| IFITM5 |
| IFT122 |
| IFT140 |
| IFT172 |
| IFT43 |
| IFT52 |
| IFT80 |
| IFT81 |
| IHH |
| IL11RA |
| IL1RN |
| INPPL1 |
| KAT6B |
| KDELR2 |
| KIF22 |
| KIF7 |
| KIAA0753 |
| KMT2D |
| LBR |
| LEMD3 |
| LIFR |
| LMBR1 |
| LMNA |
| LMX1B |
| LONP1 |
| LPIN2 |
| LRP4 |
| LRP5 |
| LTBP3 |
| MAFB |
| MAN2B1 |
| MANBA |
| MAP3K7 |
| MASP1 |
| MATN3 |
| MEGF8 |
| MEOX1 |
| MESD |
| MESP2 |
| MGP |
| MKKS |
| MKS1 |
| MMP13 |
| MMP2 |
| MMP9 |
| MNX1 |
| MPDU1 |
| MSX2 |
| MYCN |
| NAGLU |
| NANS |
| NBAS |
| NEK1 |
| NEU1 |
| NF1 |
| NFIX |
| NIPBL |
| NKX3-2 |
| NLRP3 |
| NOG |
| NOTCH1 |
| NOTCH2 |
| NPR2 |
| NSD1 |
| NSDHL |
| NUDT6 |
| NXN |
| OBSL1 |
| OCRL |
| OFD1 |
| ORC1 |
| ORC4 |
| ORC6 |
| OSTM1 |
| P3H1 |
| P4HB |
| PAM16 |
| PAPSS2 |
| PAX3 |
| PCNT |
| PCYT1A |
| PDE3A |
| PDE4D |
| PEX5 |
| PEX7 |
| PGM3 |
| PHEX |
| PHGDH |
| PIGT |
| PIGV |
| PIK3C2A |
| PIK3R1 |
| PITX1 |
| PLOD2 |
| PLS3 |
| POC1A |
| POLR1A |
| POLR1C |
| POLR1D |
| POP1 |
| POR |
| PPIB |
| PRKAR1A |
| PRMT7 |
| PSAT1 |
| PSPH |
| PTDSS1 |
| PTH1R |
| PTHLH |
| PTPN11 |
| PUF60 |
| PYCR1 |
| RAB23 |
| RAB33B |
| RAD21 |
| RASGRP2 |
| RBM8A |
| RBPJ |
| RECQL4 |
| RFT1 |
| ROR2 |
| RPGRIP1L |
| RPL13 |
| RUNX2 |
| SALL1 |
| SALL4 |
| SBDS |
| SCARF2 |
| SEC24D |
| SERPINF1 |
| SERPINH1 |
| SETD2 |
| SF3B4 |
| SFRP4 |
| SGSH |
| SH3BP2 |
| SH3PXD2B |
| SHOX |
| SKI |
| SLC10A7 |
| SLC17A5 |
| SLC26A2 |
| SLC29A3 |
| SLC34A1 |
| SLC34A3 |
| SLC35C1 |
| SLC35D1 |
| SLC39A13 |
| SLCO2A1 |
| SMAD3 |
| SMAD4 |
| SMARCAL1 |
| SMC1A |
| SMC3 |
| SMOC1 |
| SNRPB |
| SNX10 |
| SOST |
| SOX9 |
| SP7 |
| SPARC |
| SUMF1 |
| TALDO1 |
| TAPT1 |
| TBCE |
| TBX15 |
| TBX3 |
| TBX4 |
| TBX5 |
| TBX6 |
| TBXAS1 |
| TCIRG1 |
| TCOF1 |
| TCTN2 |
| TCTN3 |
| TENT5A |
| TERT |
| TGFB1 |
| TGFB2 |
| TGFBR2 |
| TMCO1 |
| TMEM165 |
| TMEM216 |
| TMEM231 |
| TMEM38B |
| TNFRSF11A |
| TNFRSF11B |
| TNFSF11 |
| TP63 |
| TRAPPC2 |
| TREM2 |
| TRIP11 |
| TRPS1 |
| TRPV4 |
| TRPV6 |
| TTC21B |
| TTC8 |
| TWIST1 |
| TYROBP |
| VDR |
| VPS35L |
| WDPCP |
| WDR19 |
| WDR35 |
| WNT1 |
| WNT10B |
| WNT5A |
| WNT7A |
| XRCC4 |
| XYLT1 |
| XYLT2 |
| YY1 |
| ZMPSTE24 |
| ZSWIM6 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
