Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Iktyose

Sist oppdatert: 24.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Versjon: 0.9
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

  • Medfødt iktyose er en samlebetegnelse på mer enn 30 ulike former for arvelige hudtilstander som kjennetegnes av tørr, fortykket og skjellende/flassende hud.
  • Genfeil fører til ubalanse i nyproduksjonen og avstøting av hornlaget. Alvorlighetsgraden varierer mellom de ulike typene.
  • Iktyosis vulgaris og X-bundet iktyose er de vanligste typene iktyose, med en estimert forekomst på henholdsvis 1 av 250 fødsler og 1:6000 av fødte gutter.
  • Autosomale recessive medfødte iktyoser, som inkluderer lamellær iktyose, medfødt iktyosiform erytroderma og harlekiniktyose, er sjeldne; deres totale forekomst er estimert til omtrent 1 av 200 000 fødsler

 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Iktyose versjon 04

 

ABCA12
ABHD5
ALDH3A2
ALOX12B
ALOXE3
AP1B1
AP1S1
AQP5
ASPRV1
CARD14
CASP14
CAST
CDSN
CERS3
CLDN1
CLDN10
CSTA
CYP4F22
DSC2
DSG1
DSP
EBP
ELOVL1
ELOVL4
ENPP1
ERCC2
ERCC3
FLG
FLG2
GJA1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
GTF2E2
GTF2H5
JUP
KDSR
KRT1
KRT10
KRT14
KRT16
KRT17
KRT2
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT9
LOXL2
MBTPS2
MSMO1
NIPAL4
NSDHL
PIGL
PNPLA1
POMP
RHBDF2
RSPO1
SDR9C7
SERPINB7
SERPINB8
SLC27A4
SLURP1
SMARCAD1
SNAP29
SPINK5
SREBF1
ST14
STS
SULT2B1
SUMF1
TAT
TGM1
TGM5
TRPV3
VPS33B
AAGAB
Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send