Iktyose

• Medfødt iktyose er en samlebetegnelse på mer enn 30 ulike former for arvelige hudtilstander som kjennetegnes av tørr, fortykket og skjellende/flassende hud.
• Genfeil fører til ubalanse i nyproduksjonen og avstøting av hornlaget. Alvorlighetsgraden varierer mellom de ulike typene.
• Iktyosis vulgaris og X-bundet iktyose er de vanligste typene iktyose, med en estimert forekomst på henholdsvis 1 av 250 fødsler og 1:6000 av fødte gutter.
• Autosomale recessive medfødte iktyoser, som inkluderer lamellær iktyose, medfødt iktyosiform erytroderma og harlekiniktyose, er sjeldne; deres totale forekomst er estimert til omtrent 1 av 200 000 fødsler

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

• Medisinsk-genetiske analyser