Medfødte komplementdefekter

• Trombotisk mikroangiopati (en kombinasjon av mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni) inkluderer trombotisk trombocytopenisk purpura og hemolytisk-uremisk syndrom (HUS). Diagnostikken er basert på kliniske og laboratoriefunn.
  
  
• Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved mistanke om hereditær trombotisk trombocytopenisk purpura, hereditær årsak til atypisk HUS før planlegging av behandling med Eculizumab, ved komplement-medierte nyresykdommer (deriblant C3-glomerulopati) hvor genetisk kartlegging har betydning for valg av behandlingsstrategi, pre- og posttransplantasjonsforløp.
  
  

• Genpanelet inkluderer 11 gener som koder for komplementfaktorer og komponenter av koagulasjonsvei (diacylglycerol kinase-epsilon, plasminogen og trombomodulin).
  
  
• Genpanelet er basert på PanelApp, Genomics England og OMIM.

Medfødte komplementdefekter versjon 01

• Medisinsk-genetiske analyser