Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylære analyser, solide svulster
IDH1/2
Sist oppdatert: 04.02.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.4
Forfattere: Geir Kongelf, Iselin Pollen Syversen
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
Ved rekvirering av IDH1/2 vil analysen utføres med Sanger sekvensering. IDH1/2 kan også inngå i en analysepakke på HTS.
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
Kodon 132 i NM_001282387.1 (IDH1) og Kodon 172 i NM_002168.3 (IDH2) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.
Svar
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).
Tolkning
Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.
Måleusikkerhet
Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.
