Motornevronsykdommer

• ALS er en nevrodegenerativ sykdom som karakteriseres av progressivt tap av øvre og nedre motornevroner.
• Tidlige tegn er ofte asymmetriske pareser, svelgvansker, dysartri og fascikulasjoner.
• Diagnosen baseres på typisk klinikk og EMG funn. Ofte ser man kombinasjon av øvre og nedre. Ca. 10% er arvelige.

Panelet innholder 43 gener som gir monogen amyotrofisk lateralsklerose og spinal muskelatrofi hos voksne. Panelet er basert på grønne og gule gener i PanelApp Australia Motor Neurone Disease (versjon 0.127). Liknende problemstillinger hos barn kan dekkes av genpanel for nevromuskulære sykdommer. Vennligst oppgi på rekvisisjon om det er mistanke om:

• Spinal muskelatrofi (analysen vil supplert med kopitallsundersøkelse av SMN1 og SMN2)
• Amyotrofisk lateralsklerose (analysen vil bli supplert med C9orf72)
• Bulbær og spinal muskelatrofi (analysen vil bli supplert med AR (Kennedy´s sykdom))

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.