Motornevronsykdommer

• ALS er en nevrodegenerativ sykdom som karakteriseres av progressivt tap av øvre og nedre motornevroner.
• Tidlige tegn er ofte asymmetriske pareser, svelgvansker, dysartri og fascikulasjoner.
• Diagnosen baseres på typisk klinikk og EMG funn. Ofte ser man kombinasjon av øvre og nedre. Ca. 10% er arvelige.

Panelet innholdet gener 43 gener som gir monogen amyotrofisk lateralsklerose og spinal muskelatrofi hos voksne. Panelet er basert på grønne og gule gener i PanelApp Australia Motor Neurone Disease (versjon 0.127). Liknende problemstillinger hos barn kan dekkes av genpanel for nevromuskulære sykdommer. Vennligst oppgi på rekvisisjon om det er mistanke om

a) Spinal muskelatrofi (analysen vil supplert med kopitallsundersøkelse av SMN1 og SMN2)

b) Amyotrofisk lateralsklerose (analysen vil bli supplert med C9orf72)

c) Bulbær og spinal muskelatrofi (analysen vil bli supplert med AR (Kennedy´s sykdom))

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser