Motornevronsykdommer

• ALS er en nevrodegenerativ sykdom som karakteriseres av progressivt tap av øvre og nedre motornevroner.
• Tidlige tegn er ofte asymmetriske pareser, svelgvansker, dysartri og fascikulasjoner.
• Diagnosen baseres på typisk klinikk og EMG funn. Ofte ser man kombinasjon av øvre og nedre. Ca. 10% er arvelige.

Panelet innholder 43 gener som gir monogen amyotrofisk lateralsklerose og spinal muskelatrofi hos voksne. Panelet er basert på grønne og gule gener i PanelApp Australia Motor Neurone Disease (versjon 0.127). Liknende problemstillinger hos barn kan dekkes av genpanel for nevromuskulære sykdommer. Vennligst oppgi på rekvisisjon om det er mistanke om:

• Spinal muskelatrofi (analysen vil supplert med kopitallsundersøkelse av SMN1 og SMN2)
• Amyotrofisk lateralsklerose (analysen vil bli supplert med C9orf72)
• Bulbær og spinal muskelatrofi (analysen vil bli supplert med AR (Kennedy´s sykdom))

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser