Motornevronsykdommer

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en nevrodegenerativ sykdom som karakteriseres av progressivt tap av øvre og nedre motornevroner.

• Tidlige tegn er ofte asymmetriske pareser, svelgvansker, dysartri og fascikulasjoner. Diagnosen baseres på typisk klinikk og EMG funn. Ofte ser man kombinasjon av tap av øvre og nedre motornevroner. Om lag 10 % av tilfellene er arvelige. 
  
  
• Genlisten er hovedsakelig bygget på Genomics Englands PanelApp “Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease.
  
  
• Panelet er egnet for utredning av mistenkt ALS/motornevronsykdom hos voksne. Liknende problemstillinger hos barn kan dekkes av genpanel for nevromuskulære sykdommer. Merk: genpanelet er ikke egnet for påvisning av ekspansjonssykdommer. En spesialundersøkelse (fragmentanalyse) for ekspansjoner i C9ORF72 (forbundet med ALS/FTD) registreres parallelt med genpanelet.
  
  
• Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.