Oncomine™ HRR Pathway Predesigned Panel er et målrettet panel for deteksjon av punktmutasjoner, delesjoner og insersjoner i 28 gener, inkludert BRCA1/2.

• Benytt Rekvisisjon molekylære analyser av solide svulster.

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid er innen 22 virkedager.

Det benyttes ION Torrent 'neste-generasjons sekvensering' fra Thermo Fisher. Dette er en massiv parallell sekvensering med flere millioner samtidige sekvenseringsreaksjoner.

Varianter rapporteres i henhold til HGVS nomenklatur med HG19/GRHc37 som referansegenom.

For varianter som er beskrevet i Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) oppgis COSMIC ID. Varianter som også er rapportert i kimbane, oppgis i tillegg med ClinVar accession.

• Kun varianter med variant allel frekvens (VAF) > 5 % og coverage > 500 vil rapporteres.
• Kopitallsvarianter rapporteres ikke.
• Påviste varianter annoteres ved bruk Ion Reporter 5.18, samt en rekke tilgjengelige databaser.
• Kun ikke-synonyme varianter i ekson, samt varianter nær ekson-bruddpunkt svares ut. Varianter med klassifikasjon som benign/likely benign i ClinVar vil ikke rapporteres.

• Panelet er målrettet og vil ikke inkludere alle mulige varianter.
• På grunn av instrumentets tekniske begrensinger vil varianter i forbindelse med homopolymerer tolkes konservativt.

Oncomine™ HRR Pathway Predesigned Panel

Inkluderte gener i analysepakke: BRCA1 og BRCA2.