TPMT

Genvarianter inkludert i analysen

Analysen utføres ved Avd. for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.

Avdeling for farmakologi, Rikshospitalet, har medisinskfaglig ansvar for analysene og er ansvarlig for tolkning og rapportering av analysesvar.

Prøvemateriale

EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL

Prøvetakingstidspunkt

Ingen restriksjoner

Oppbevaring

Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring ( >1 mnd) bør prøven fryses.

Forsendelse

Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.

Svartid

Svar foreligger vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.

Analysemetode

Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse.

NLK-kode

NPU27623

Forekomsten av TPMT-genvarianter varierer mellom folkegrupper. Blant kaukasiere så har ca. 90 % normal TMPT-enzymaktivitet, ca. 10 % har redusert aktivitet, mens ca. 0,5 % ikke har noen påviselig TPMT-aktivitet.

Frekvens av TPMT-genvarianter (allelfrekvens)

• TPMT*3A: 3 – 6 % blant kaukasiere, < 1 % i afrikanske og asiatiske populasjoner.
• TPMT*3C: 2 – 8 % i asiatiske og afrikanske populasjoner, < 1 % blant kaukasiere
• TPMT*2: < 0,5 % blant kaukasiere og < 0,1 % blant asiater og afrikanere.
• TPMT*3B: < 0,1 % i de fleste populasjoner

Indikasjon

Behandling med legemidler som metaboliseres av TPMT-enzymet.

Aktuelle legemidler

For pasienter med asiatisk opphav anbefales også genotyping av NUDT15.

Kommentar

Pasientens genotype er i utgangspunktet stabil og uendret gjennom hele livet. Det er således normalt ikke indisert å gjenta en genotyping hvis den er utført tidligere og svaret er tilgjengelig for rapportering. Unntak kan være:

• Ønske om ny genotyping med en mer omfattende metode: Hvis man tidligere bare har fått undersøkt én eller noen få DNA-sekvensvarianter i det aktuelle genet, kan det være aktuelt å teste på igjen med en ny eller mer omfattende metode som fanger opp flere varianter.
• Pasienten er transplantert: Stamcelletransplantasjon tilfører donorleukocytter, noe som vil gi endret genotype ved analysering av blodprøve. Organtransplantasjon tilfører organ med donors genotype. Blodceller og øvrige vev er da uendret.
• Mistanke om feil: Selv om det er sjelden, kan det forekomme berettiget mistanke om feil analyseresultat. I så fall kan ny genotyping være indisert. I tillegg til prøveforbytning eller feil knyttet til analysering eller rapportering, kan det ved leukopeni i forbindelse med graviditet eller hos personer som får ordinær blodoverføring (én enhet SAG-blod kan inneholde inntil 1 million leukocytter) forekomme at det i en periode på inntil noen måneder blir en tilblanding og proliferasjon av fosters eller blodgivers leukocytter (mikrokimerisme) som kan gi endret genotyperesultat.
• Klonal ekspansjon av mutert cellelinje hos pasienten.

Vakttelefon (klinisk farmakolog, farmasøyt): 941 33 218 (hverdager kl 08.30-14.30). Vakttelefonen betjener spørsmål fra rekvirerende lege (ikke pasienter).

For mer informasjon om analysen se avdelingens hjemmeside.