Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

POLE

Sist oppdatert: 04.02.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 1.2
Forfattere: Geir Kongelf, Iselin Pollen Syversen
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Prøvemateriale 

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid 

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Undersøkelsesprinsipp 

Ekson 9, 11, 13 og 14 i NM_006231.4 (POLE) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.

Svar 

Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).

Tolkning 

Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.

Måleusikkerhet 

Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.