Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylære analyser, solide svulster
POLE
Sist oppdatert: 04.02.2024
Forfattere: Geir Kongelf, Iselin Pollen Syversen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
Ekson 9, 11, 13 og 14 i NM_006231.4 (POLE) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.
Svar
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).
Tolkning
Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.
Måleusikkerhet
Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
