Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Utviklingsavvik
Sist oppdatert: 03.04.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbekrivelse
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut. Dette genpanelet erstatter 'Trioanalyse for psykisk utviklingshemming’.
Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:
- Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (< 5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
- En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
- Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi
Ikke indikasjon:
- Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom
- Epilepsi med normal utvikling/kognisjon
Om genpanelet:
Analysen har endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv).
Det utføres genomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).
- Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.
- Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.
- Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.
- Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.
- Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (decipher.sanger.uk).
- Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.
Genliste
Utviklingsavvik versjon 5.0.0
|
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.
Begrensninger for genpanelet, følgende blir ikke påvist:
- Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet
- Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener
- Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2
- Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
- Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet
- Variasjon i mitokondrielt DNA
- Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbekrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
