Utviklingsavvik

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut. Dette genpanelet erstatter "Trioanalyse for psykisk utviklingshemming".

Alvorlige utviklingsavvik og sykdommer med pediatrisk debut, inkludert:

• Moderat til alvorlig grad av isolert, generelt forsinket utvikling (< 5 år) eller utviklingshemming (≥ 5år)
• En kombinasjon av noen av følgende: dysmorfe trekk, organmisdannelser, vekstavvik, spesielle adferdstrekk, utviklingsavvik
• Epileptisk encefalopati eller alvorlig epilepsi

Ikke indikasjon:

• Autisme i fravær av enten moderat til alvorlig generell utviklingsforsinkelse/ utviklingshemming eller mistanke om syndrom
• Epilepsi med normal utvikling/kognisjon

Om genpanelet:

• Analysen har endret navn fra TrioPU til Utviklingsavvik (UtAv).

• Det utføres genomsekvensering av pasient, mor og far, med bioinformatisk filtrering for å analysere genpanel. Barnets genvarianter tolkes ved hjelp av foreldrenes genvarianter (trio-analyse).

• Hvis foreldreprøver ikke er av pasientens biologisk foreldre vil det avdekkes, og analysen vil ikke kunne gjennomføres.
• Det undersøkes for nyoppståtte genfeil, som er en hyppig årsak til utviklingsavvik. I tillegg undersøkes det for recessive (vikende) og X-bundne (kjønnsbundne) genetiske sykdommer.
• Ikke rekvirer denne analysen hvis mor eller far kan være affisert, eller du ikke kan få prøver fra begge. Ta kontakt med laboratoriet (22119860/23016636) for råd eller henvis familien til genetisk avdeling.
• Ikke rekvirer denne testen hvis det tidligere er utført dypsekvensering ved annet laboratorium, ta da kontakt med opprinnelig laboratorium for å drøfte videre utredning.
• Genpanelet er basert på «DDG2P, Developmental Disorders Genotype to Phenotype database» utarbeidet av DECIPHER (decipher.sanger.uk).
• Funnprosent er ca. 25-40% i velselekterte kohorter.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Begrensninger for genpanelet, følgende blir ikke påvist:

• Lavpenetrante varianter hos mor eller far som kun gir fenotype hos barnet
• Kopitallsvarianter (duplikasjoner eller delesjoner større enn ca 30 basepar), for eksempel delesjon/duplikasjon av ett ekson eller av flere gener
• Variasjon i repeterte sekvenselementer assosiert med for eksempel fragilt X-syndrom eller dystrofia myotonica type 1 eller 2

• Metyleringsavvik/imprintingdefekter som kan være årsak til for eksempel Beckwith-Wiedemann syndrom, Angelman syndrom eller Prader-Willi syndrom
• Lavgradig mosaisisme som for eksempel sees ved enkelte overvekstsyndromer/segmental overvekst og enkelte migrasjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet
• Variasjon i mitokondrielt DNA
• Nedarvete dominante varianter blir vurdert kun for imprintede gener, for eksempel UBE3A

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser