Lipidforstyrrelser

NGS-basert genpanelanalyse av pasienter som på bakgrunn av forhøyede lipidverdier mistenkes å kunne ha en genetisk betinget hyperlipidemi. Panelet baserer seg på «grønne» gener i PanelApp UK panel Familial hypercholesterolemia (v.1.30). I tillegg er også gener i panelet med effekter på HDL- og triglyseridverdier og lave totalkolesterolverdier inkludert.

Panelet inneholder 23 gener. Opplysninger om lipidprofilen må foreligge på rekvisisjonen.

Dersom det foreligger en hyperlipidemi i familien og aktuelle pasient har normale verdier, kan prøve av den affiserte heller sendes til laboratoriet.

Analysen kan rekvireres av fastleger og andre leger som følger opp/behandler pasienter med hyperlipidemier. Ved familiær hyperkolesterolemi vil fortsatt Sanger-sekvensering være analysemetoden som i all hovedsak utføres. Laboratoriet vil ta stilling til eventuell indikasjon for å gå videre med genpanelanalyse.