NGS-basert genpanelanalyse av pasienter som på bakgrunn av forhøyede lipidverdier mistenkes å kunne ha en genetisk betinget hyperlipidemi. Dette er i all hovedsak hypertriglyseridemier og lavt eller høyt HDL-kolesterol.
Panelet baserer seg på gener med effekter på HDL- og triglyserider og lave totalkolesterolverdier.
Opplysninger om lipidprofilen må foreligge på rekvisisjonen.
Dersom det foreligger en hyperlipidemi i familien og aktuelle pasient har normale verdier, kan prøve av den affiserte heller sendes til laboratoriet.
Analysen kan rekvireres av fastleger og andre leger som følger opp/behandler pasienter med lipidforstyrrelser.
Lipidfortyrrelser versjon 2.0.0
ABCA1 |
ANGPTL3 |
APOA1 |
APOA5 |
APOB |
APOC2 |
APOC3 |
APOE |
CETP |
CYP27A1 |
GPIHBP1 |
LCAT |
LIPA |
LMF1 |
LPL |
MTTP |
SAR1B |
SCARB1 |
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Lipidforstyrrelser.
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.