Testing er primært indisert hos pasienter av relevant etnisitet, dvs. ikke-nordiske pasienter:

• Akutt non-immun hemolyse, spesielt etter infeksjon, metabolske forstyrrelser, inntak av relevante legemidler eller favabønner
• Screening før bruk av enkelte legemidler (bl.a rasburikase, dapson, primakin, metylenblått)
• Alvorlig/uforklarlig neonatal ikterus
• Pasienter med positiv familiehistorie på hemolyse
• Kongenital/livslang non-immun, non-sfærocytisk hemolytisk anemi (uavhengig av etnisitet)

Pasientforberedelse

Prøven bør ikke tas etter blodtransfusjon da dette kan gi falskt for høy verdi.

Avtal tid for prøvetaking

Det må på forhånd avtales tid for prøvetaking med Seksjon automasjon.

Kontakt rolletelefon: LAB hematologi og koagulasjon

Prøvetaking

EDTA-rør Prøven må tas ved Sykehehuset Østfold, Kalnes.

Prøven forbehandles på laboratoriet før videreforsendelse til medisinsk biokjemi OUS.

Holdbarhet

Etter forbehandling fryses prøven umiddelbart ved -70°C og er da godt holdbar. Prøven sendes på tørris.

Kvinner og menn

• 200-400 U/10¹² erytrocytter

Kommentarer til referanseområdene

Nyfødte har høyere enzymaktivitet.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Ullevål.

Analyseres en gang per uke.

Hasteanalyse (analyse samme dag) utføres kun etter avtale med laboratoriet.

Se Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Glukose-6-fosfat-dehydrogenase (G6PD)-mangel er den hyppigst forekommende enzymmangelen i erytrocytter. Det er estimert at over 400 millioner mennesker, primært personer med genetisk opphav fra Asia, Afrika og indre områder rundt Middelhavet, er bærere av genvarianter som gir nedsatt enzymaktivitet. De forskjellige genvariantene disponerer for eller gir hemolytiske tilstander av varierende alvorlighetsgrad. G6PD-mangel er utbredt i områder med malaria, hvilket fremmer hypotesen om at nedsatt G6PD-aktivitet kan bidra til økt malariaresistens.

G6PD er det første enzymet i pentosefosfatmetabolismen og beskytter røde blodlegemer fra oksidativ skade via dannelsen av NADPH. Det finnes mange forskjellige genvarianter, og disse gir i varierende grad nedsatt G6PD-aktivitet i erytrocytter og påfølgende kliniske symptomer. Genet for G6PD ligger på X-kromosomet, slik at menn er mest utsatt for mangel/klinisk sykdom. Kvinner som er heterozygote for ett defekt G6PD-gen er vanligvis klinisk upåfallende, men den andelen erytrocytter som har lav G6PD-aktivitet er utsatt for hemolyse på samme vis som hos menn. Heterozygote kvinner kan være mer eller mindre affisert avhengig av X-kromosominaktivering. De fleste pasienter med G6PD-mangel er oftest asymptomatiske, men kan få episodisk hemolyse etter oksidativt stress på grunn av infeksjoner, metabolske forstyrrelser eller etter inntak av favabønner eller legemidler (bl.a en rekke antimalariamidler og flere typer antibiotika). Noen pasienter har kronisk hemolytisk anemi og G6PD-mangel kan også gi uttalt nyfødtikterus.

Verdens helseorganisasjon (WHO) har klassifisert G6PD-mangel i fem klasser basert på omfanget av enzymmangelen og alvorlighetsgraden av hemolyse. Kun klasse I, II og III har klinisk relevans.

• Kun lave verdier har klinisk betydning.
• Lave verdier er forenlig med G6PD-mangel.
• Heterozygote kvinner kan ha normal, moderat nedsatt eller nedsatt G6PD-aktivitet, avhengig av X-kromosominaktivering og type G6PD-variant.
• Normale verdier taler mot diagnosen G6PD-mangel, men utelukker den ikke. Pågående eller nylig gjennomgått hemolyse eller blodtransfusjon vil kunne gi falskt for høye verdier da nye og/eller tilførte erytrocytter vil øke den samlede enzymaktiviteten. I slike tilfeller bør analysen gjentas minimum 3 mnd. etter hemolytisk episode/transfusjon.
• Høye verdier har ingen klinisk betydning. Retikulocytter, og andre unge erytrocytter, har høyere enzymaktivitet av G6PD (opp til 5 ganger hos retikulocytter) enn eldre erytrocytter. Retikulocytose kan derfor øke målt enzymaktivitet.

Feilkilder: Feil preanalytisk håndtering kan gi falskt for høye eller for lave verdier. Prøver tatt kort tid etter hemolytiske episoder eller transfusjon kan gi falskt for høye verdier.

Enzymatisk metode med reagenser fra Instruchemie.

Ikke akkreditert.