MTHFR
Om analysen
Genvarianter inkludert i analysen
|
Genvariant |
Molekylær effekt |
Allelets funksjonelle status |
|
NM_005957.4:c.665C >T (p.Ala222Val) rs1801131 |
Termolabilt enzym |
redusert enzymaktivitet |
|
NM_005957.4:c.1286A >C (p.Glu429Ala) rs1801133 |
noe redusert enzymaktivitet |
Analysen utføres ved Avd. for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.
Avdeling for farmakologi, Rikshospitalet, har medisinskfaglig ansvar for analysene og er ansvarlig for tolkning og rapportering av analysesvar.
Praktisk informasjon
Rekvisisjon
Se her for bestillingsskjema/rekvisisjon
Prøvemateriale
EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL
Prøvetakingstidspunkt
Ingen restriksjoner
Oppbevaring
Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring ( >1 mnd) bør prøven fryses.
Forsendelse
Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.
Svartid
Svar foreligger vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.
Analysemetode
Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse.
NLK-kode
Biologisk variasjon
Forekomsten av MTHFR-genvarianter varierer mellom folkegrupper.
Frekvens av MTHFR-genvarianter (allelfrekvens)
- MTHFR c.665C >T: Ca. 12 – 37 % blant kaukasiere, 20 – 22 % blant asiater og rundt 13 % i populasjoner fra Afrika.
- MTHFR c.1286A >C: Ca. 26 - 35 % blant kaukasiere, 39 - 51 % blant asiater og 12 – 15 % i populasjoner fra Afrika.
Indikasjon for testing
Indikasjon
Analysen benyttes ved utredning av arvelig hyperhomocysteinemi ved høye homocysteinnivåer i plasma.
Det er sprikende resultater hvorvidt genvarianter i MTHFR påvirker effekt og bivirkninger ved behandling med cytostatika som for eksempel metotreksat, fluoropyrimidiner og platinaforbindelser. Analysen gjøres ikke rutinemessig på denne indikasjonen.
Kontaktinformasjon
Vakttelefon (klinisk farmakolog, farmasøyt): 941 33 218 (hverdager kl 08.30-14.30). Vakttelefonen betjener spørsmål fra rekvirerende lege (ikke pasienter).
