Cerebral småkarsykdom

Genpanel for cerebral småkarsykdom kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om familiær småkarsykdom med primært cerebral affeksjon.

Hovedindikasjon for rekvisisjon er klinikk eller MR-funn forenlig med cerebral småkarsykdom; enten lakunære slag eller vaskulær kognitiv påvirkning/demens. Panelet kan også rekvireres ved tidlig debuterende cerebral småkarsykdom (< 60 år) uten kardiovaskulære risikofaktorer eller affiserte førstegradsslektninger.

Alle genene som inngår i panelet er også inkludert i de større genpanelene «Leukodystrofier» og «Bevegelsesforstyrrelser». Dersom pasienten har en sikker eller sannsynlig leukodystrofi, bør dette panelet benyttes. Dersom pasienten har bevegelsesforstyrrelser uten sikker affeksjon av hvit substans, bør det større genpanelet for bevegelsesforstyrrelser benyttes.

Prøver av foreldre eller andre slektninger kan bli etterspurt til hjelp i tolkningsarbeidet.

Genpanelet inneholder 12 gener, basert på gener som er kodet grønne (høy evidens) og gule (moderat evidens) i følgende genpanel utviklet av Genomics England PanelApp:

Familial cerebral small vessel disease (V 1.9): https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/50/

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser