C1 inhibitor

• C1-inhibitor kvantitering
• C1-inhibitor funksjonstest
• C4
• I tillegg måles C1q ved behov (se nedenfor).

• Mistanke om angioødem, herunder akutte magesmerter med uklar etiologi.
• Utredning av familiemedlemmer til pasienter med diagnostisert hereditært angioødem.

1 mL serum. NB! Spesiell prøvehåndtering: Prøven må være på laboratoriet innen 48 timer. Er ikke dette mulig, fryses serumet ned og sendes på tørris.

• Nefelometri (kvantitering av C1-inhibitor, C4 og C1q)
• ELISA (C1-inhibitor funksjonstest)

• C1-inhibitor konsentrasjon: 0,16–0,38 g/L
• C1-inhibitor funksjonstest: ≥ 68 %
• Se egen side for C4
• Se egen side for C1q

Utføres vanligvis 1 gang i uken.

C1-inhibitor er et regulatorprotein som påvirker komplement-, koagulasjons- og kininsystemet. Proteinet binder seg irreversibelt til sine målstrukturer (bl.a. C1r og C1s, koagulasjonsfaktorene XIa og XIIa og plasma kallikrein), og hemmer aktivering.

Mangel eller funksjonsfeil kan være genetisk betinget (hereditært angioødem, HAE) eller ervervet (akvirert angioødem, AAE). Symptomene antas å skyldes effekten på kinin-systemet (ukontrollert produksjon av bradykinin). Arvegangen ved HAE er autosomal dominant. Arvelig nedsatt nivå av C1-inhibitor sees hos 85 % av pasientene, og betegnes som HAE type 1. Arvelig funksjonsdefekt sees hos 15 % av pasientene, og betegnes som HAE type 2. Både HAE type 1 og type 2 debuterer tidlig i livet, og det vil ofte være positiv familieanamnese.

Akvirert angioødem (AAE) debuterer i voksen alder, og er assosiert med lymfoproliferative tilstander og med autoimmun sykdom.

• Nedsatt C1-inhibitor funksjonstest og nedsatt C1-inhibitor kvantitering sees ved hereditært angioødem type 1. Kan også sees ved akvirert angioødem.
• Nedsatt C1-inhibitor funksjonstest og normal eller økt C1-inhibitor kvantitering sees ved hereditært angioødem type 2. Kan også sees ved akvirert angioødem.
• C4 er som oftest nedsatt både ved HAE og ved AAE, spesielt i tilknytning til anfall, og bør alltid måles sammen med C1-inhibitor kvantitering og funksjonstest.
• C1q-måling kan være til hjelp i å skille mellom HAE og AAE. Lave C1q-verdier sees ved akvirert, men ikke hereditært angioødem.
• Økt C1-inhibitor kvantitering med normal funksjonstest kan sees ved akutt fase reaksjoner fordi C1-inhibitor er et akutt-fase protein.
• Falskt nedsatte verdier kan skyldes forhold knyttet til prøvetaking og -transport. Ved diagnostikk av HAE og AAE bør C1-inhibitor og C4 derfor alltid måles i to uavhengige prøver.