Pediatrisk kardiomyopati

NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om genetisk betinget ikke-syndromal kardiomyopati.

Ved mistanke om syndromal kardiomyopati, eller kombinasjon med sykdom i andre organsystemer, er det aktuelt å kombinere dette panelet med andre genpaneler (se under). Panelet baserer seg på «grønne gener» i PanelApp UK panel «Paediatric or syndromic cardiomyopathy" (v3.1). Gener som inngår i NGS-Utviklingsavvik-TRIO (OUS-AMG) er i all hovedsak ekskludert, med mindre det er gener som inngår paneler for hypertrofisk kardiomyopati, dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati. Disse er inkludert selv om de ikke inngår i «Paediatric or syndromic cardiomyopathy" for å komplementere med kjente hjertegener.

Spebarn med en kardiomyopati der ofte andre organsystemer er involvert, analyseres gjerne først ved NGS-Utviklingsavvik-TRIO. Dersom denne analysen er negativ vil pasientprøven settes opp til reanalyse for NGS-RASopatier-CNV (OUS-AMG) og NGS-mtDNA og/eller PEDCARD. Panelet inneholder 65 gener.

Dette panelet, kombinert med NGS-Utviklingsavvik-TRIO og RASopatier-CNV dekker alle «grønne» gener i PanelApp UK panel «Paediatric or syndromic cardiomyopathy" (v3.1). Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, barnekardiolog eller barnelege, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog, barnekardiolog eller barnelege.