Ved rekvirering av H3-3A vil analysen utføres med Sanger sekvensering. H3-3A kan også inngå i en analysepakke på HTS.
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Kodon 1-43 i ekson 2 i NM_002107.5 (H3-3A) analyseres ved hjelp av polymerase kjedereaksjon (PCR) og Sanger sekvensering.
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).
Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.
Varianter kan detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.