Hypoparatyreoidisme

Panelet rekvireres ved mistanke om monogen form for hypoparatyreoidisme. Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp Familial hypoparathyroidism.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for hypoparatyreoidisme, v2.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Hypoparatyreoidisme, versjon 01