Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Hypoparatyreoidisme
Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet rekvireres ved mistanke om monogen form for hypoparatyreoidisme. Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp Familial hypoparathyroidism.
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for hypoparatyreoidisme, v2.
Se Metodebeskrivelse og -begrensninger
For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
GENLISTE
Hypoparatyreoidisme, versjon 01
| AIRE |
| CASR |
| GATA3 |
| GCM2 |
| GNA11 |
| PTH |
| STX16 |
| TBCE |
| TBX1 |
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- GENLISTE
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
