Nevropati

Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig perifer nevropati, og inkluderer smertesyndromer og familiær dysautonomi.

Genpanelet inneholder gener knyttet til sensoriske og/eller motoriske nevropatier som blant annet Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT), samt erytromelalgi, medfødt insensitivitet til smerte og familiær dysautonomi.

Ved mistanke om hereditær nevropati med trykkbetingede lammelse (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP) eller CMT1A må dette anføres på rekvisisjon, og kopitallsanalyse av PMP22 utføres.

Ikke indikasjon:

Ved tilstander med sammensatt fenotype som omfatter nevropati og myopati bør genpanel for nevromuskulære tilstander rekvireres da dette inneholder gener knyttet til nevropati, myopati og sykdommer i nevromuskulær overgang.

Ved tilstander med sammensatt fenotype som omfatter nevropati sammen med ataksi og/eller spastisitet bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser og nevropati rekvireres, da dette inneholder gener knyttet til HSP, ataksi og nevropati.

Ved ytterligere sammensatte tilstander der nevropati bare er en del av fenotypen er TRIO analyse og aCGH bedre egnet.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser