Farmakologiske analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

CYP2B6

Sist oppdatert: 25.07.2023
  Sendeprøve: OUS, Rikshospitalet, Avd. for medisinsk biokjemi
Utgiver: Vestre Viken HF
Versjon: 1.1
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Om analysen 

Genvarianter inkludert i analysen

Genvariant

Molekylær effekt

Allelets funksjonelle status

c.516G >T

Spleisedefekt

Redusert enzymaktivitet

 

Analysen utføres ved Avd. for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.

Praktisk informasjon 

Prøvemateriale

EDTA-fullblod, volum: 0,5 mL

 

Prøvetakingstidspunkt

Ingen restriksjoner

 

Oppbevaring

Prøven er holdbar flere døgn i romtemperatur, men oppbevaring i kjøleskap anbefales. Ved lengre tids lagring ( >1 mnd) bør prøven fryses.

 

Forsendelse

Ordinær post, kan sendes i romtemperatur.

 

Svartid

Svar foreligger vanligvis innen 2 uker, ta kontakt dersom det haster mer.

 

Rekvisisjon

Se her for bestillingsskjema/rekvisisjon

 

Analysemetode

Sanntids-PCR med alleldeteksjon vha. hybridiseringsprober og smeltekurveanalyse.

 

NLK-kode

NPU29775

Biologisk variasjon 

Forekomsten av CYP2B6-genvarianter varierer mellom folkegrupper.

 

Allelfrekvens CYP2B6 c.516G >T

  • 14–32 % (kaukasiere)
  • 15–21 % (asiatiske populasjoner)
  • 33–50 % (afrikanske populasjoner)

Indikasjon for testing 

Indikasjon

CYP2B6 er involvert i metabolismen av flere legemidler. Genotyping av CYP2B6 kan særlig vurderes ved oppstart med legemidler i tabell under.

 

Aktuelle legemidler

Terapiområde

Virkestoff

Handelsnavn

Anti HIV-legemidler efavirenz Atripla, Padviram, Stocrin, Efavirenz

 

Andre legemidler som omdannes via CYP2B6 men hvor genotypen av CYP2B6 ikke har like stor klinisk betydning er metadon, syklofosfamid (Sendoxan®) og bupropion (Paritdam®, Mysimba®, Wellbutrin®).

 

Kommentar

Pasientens genotype er i utgangspunktet stabil og uendret gjennom hele livet. Det er således normalt ikke indisert å gjenta en genotyping hvis den er utført tidligere og svaret er tilgjengelig for rapportering. Unntak kan være:

  • Ønske om ny genotyping med en mer omfattende metode: Hvis man tidligere bare har fått undersøkt én eller noen få DNA-sekvensvarianter i det aktuelle genet, kan det være aktuelt å teste på igjen med en ny eller mer omfattende metode som fanger opp flere varianter.
  • Pasienten er transplantert: Stamcelletransplantasjon tilfører donorleukocytter, noe som vil gi endret genotype ved analysering av blodprøve. Organtransplantasjon tilfører organ med donors genotype. Blodceller og øvrige vev er da uendret.
  • Mistanke om feil: Selv om det er sjelden, kan det forekomme berettiget mistanke om feil analyseresultat. I så fall kan ny genotyping være indisert. I tillegg til prøveforbytning eller feil knyttet til analysering eller rapportering, kan det ved leukopeni i forbindelse med graviditet eller hos personer som får ordinær blodoverføring (én enhet SAG-blod kan inneholde inntil 1 million leukocytter) forekomme at det i en periode på inntil noen måneder blir en tilblanding og proliferasjon av fosters eller blodgivers leukocytter (mikrokimerisme) som kan gi endret genotyperesultat.
  • Klonal ekspansjon av mutert cellelinje hos pasienten.

Kontaktinformasjon 

Vakttelefon (klinisk farmakolog, farmasøyt): 941 33 218 (hverdager kl 08.30-14.30). Vakttelefonen betjener spørsmål fra rekvirerende lege (ikke pasienter).

Aktuelle lenker 

For mer informasjon om analysen se avdelingens hjemmeside.

Referanser