Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Hypogonadotrop hypogonadisme

Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.9
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Genpanelet inkluderer gener som har dokumentert årsakssammenheng med hypogonadotrop hypogonadisme eller assosierte tilstander.

 

  • Analysen kan rekvireres som ledd i utredning av pasienter med idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme.
  • Målgruppen er heterogen og HH kan være en isolert observasjon, være assosiert med manglende luktesans (Kallmann syndrom) eller ledd i mer omfattende patologi.
  • Hypogonadotrop hypogonadisme kan være en isolert observasjon eller ledd i mer omfattende patologi.

Genliste 

Hypogonadotrop hypogonadisme versjon 01

 

ANOS1
BMP15
CHD7
CUL4B
CYP17A1
CYP19A1
DCAF17
DMXL2
DUSP6
ESR1
FEZF1
FGF17
FGF8
FGFR1
FLRT3
FOXL2
FSHB
FSHR
GLI2
GNRH1
GNRHR
HAMP
HESX1
HFE
HJV
HS6ST1
IL17RD
KISS1
KISS1R
LEP
LEPR
LHX4
NR0B1
NSMF
PCSK1
PNPLA6
POLR3A
POR
PROK2
PROKR2
PROP1
RNF216
SEMA3A
SLC29A3
SLC40A1
SOX10
SOX2
SPRY4
STUB1
TAC3
TACR3
TFR2
WDR11

METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger