Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Glykogenoser
Sist oppdatert: 03.04.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.12
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.
- Glykogenoser kan affisere leveren og/eller muskulatur, og varierer i alvorlighetsgrad, fra infantil letal form til milde former som ikke diagnostiseres før i voksen alder.
- Hepatomegali, forhøyede leverenzymer, vekstretardasjon og tendens til hypoglykemi etter meget kortvarig faste hos barn bør gi mistanke om glykogenose.
- Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til glykogenoser, også muskelglykogenosene som ikke er inkludert i vårt genpanel for leversykdommer.
Genliste
Glykogenoser versjon 1.0.0
| ALDOA |
| ENO3 |
| G6PC1 |
| GBE1 |
| GYG1 |
| GYS1 |
| GYS2 |
| GAA |
| LDHA |
| NHLRC1 |
| PFKM |
| PGAM2 |
| PGK1 |
| PHKA1 |
| PHKA2 |
| PHKB |
| PHKG2 |
| PRKAG2 |
| PYGL |
| PYGM |
| RBCK1 |
| SLC37A4 |
Motodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Motodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
