Glykogenoser

• Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.
• Glykogenoser kan affisere leveren og/eller muskulatur, og varierer i alvorlighetsgrad, fra infantil letal form til milde former som ikke diagnostiseres før i voksen alder.
• Hepatomegali, forhøyede leverenzymer, vekstretardasjon og tendens til hypoglykemi etter meget kortvarig faste hos barn bør gi mistanke om glykogenose.
• Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til glykogenoser, også muskelglykogenosene som ikke er inkludert i vårt genpanel for leversykdommer.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.