Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Glykogenoser
Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.8
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
- Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.
- Glykogenoser kan affisere leveren og/eller muskulatur, og varierer i alvorlighetsgrad, fra infantil letal form til milde former som ikke diagnostiseres før i voksen alder.
- Hepatomegali, forhøyede leverenzymer, vekstretardasjon og tendens til hypoglykemi etter meget kortvarig faste hos barn bør gi mistanke om glykogenose.
- Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til glykogenoser, også muskelglykogenosene som ikke er inkludert i vårt genpanel for leversykdommer.
Genliste
Glykogenoser versjon 01
| ALDOA |
| ENO3 |
| G6PC1 |
| GBE1 |
| GYG1 |
| GYS1 |
| GYS2 |
| GAA |
| LDHA |
| NHLRC1 |
| PFKM |
| PGAM2 |
| PGK1 |
| PHKA1 |
| PHKA2 |
| PHKB |
| PHKG2 |
| PRKAG2 |
| PYGL |
| PYGM |
| RBCK1 |
| SLC37A4 |
Motodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
Vedlegg
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
