Glykogenoser

• Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.
• Glykogenoser kan affisere leveren og/eller muskulatur, og varierer i alvorlighetsgrad, fra infantil letal form til milde former som ikke diagnostiseres før i voksen alder.
• Hepatomegali, forhøyede leverenzymer, vekstretardasjon og tendens til hypoglykemi etter meget kortvarig faste hos barn bør gi mistanke om glykogenose.
• Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til glykogenoser, også muskelglykogenosene som ikke er inkludert i vårt genpanel for leversykdommer.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser