Glykogen avgreiningsenzym (Amylo-1,6-glucosidase, GSD III, Coris sykdom)

Mistanke om glykogenose pga defekt glykogenavgreiningsenzym (GSD III)

Pasientforberedelse

Pasienten må ikke ha fått blodtransfusjon siste 3 måneder.

Prøvetaking

• Kun etter avtale.
• 4 mL EDTA-blod.
• Analysen utføres i hemolysat laget fra EDTA-blod. Hvis prøve skal sendes, må hemolysatet lages av eget laboratorium, fryses raskt og sendes frosset på tørris. Oppskrift på tillaging av hemolysat fåes tilsendt når analyse avtales.
• Når prøve sendes, må det sendes med hemolysat fra prøve fra frisk kontrollperson, tatt samtidig (ikke familiemedlem).

0.5 - 2.3 nmol/min/g Hb

Rikshospitalet, Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

4 uker.

Glykogen avgreiningsenzymet er nødvendig når glykogen brytes ned for å frigi glukose. Glykogen har forgreninger for hver 4.-10. glukose og avgreiningsenzymet (amylo-1,6-glucosidase) trengs for å bryte disse. Hydrolyse av glykogen ved fosforylase stopper fire glukoseenheter før en 1,6-forgrening i glykogen 1,4-kjeden. Glykogenavgreiningsenzymet har en dobbel funksjon i avgreiningen av glykogen: 1) glukan transferase. 3 glukoseenheter fra 1,6-forgreningen overføres til 1,4-grenen og 2) amylo-1,6-glucosidase. 1,6- båndet hydrolyseres, og gir glukose og en 1,4-kjede av glykogen, som kan brytes videre ned av fosforylase. Ved defekt av enzymet sees to hovedformer av klinisk presentasjon: hepatisk type hos barn og økende myopati med alder. Hjertet kan også affiseres.

GSD III er en autosomal recessiv sykdom pga. mutasjoner i AGL-genet. Pasientene har nærmest ingen enzymaktivitet. Bærere kan ha lett redusert aktivitet. Aktiviteten kan være økt ved GSD IX.

Enzymet måles i erytrocytter. Enzymaktiviteten måles ved hjelp av den reverse reaksjonen: Inkorporering av glukose i glykogen. [¹⁴C]glukose inkuberes med glykogen og hemolysat av pasientens røde blodlegemer. Glykogen og ubrukt glukose separeres og radioaktivitet inkorporert i glykogen telles i en betateller. Analysen tester kun funksjonen for hydrolyse av 1-6 båndet.

Ikke akkreditert