Årsaker

17.06.2022Versjon 0.22

Genetikk 

Familie- og tvillingstudier har vist at det ofte kan være flere i samme familie som har TS eller kroniske tics. Arveligheten ved TS/kroniske tics skyldes hovedsakelig polygen arv, dvs. at det er flere gener som må virke sammen for at noen skal utvikle TS. Man har så langt ikke kunnet påvise enkeltgener som har stor effekt, og for de fleste forklares den genetiske risikoen med summen av effekten av vanlige genetiske varianter (se figur under).1,2

 

Det er fortsatt mye som er uklart når det gjelder genetikk. Det synes å være ulike kombinasjoner av forskjellige gener og miljøfaktorer som kan gi tilstanden. Den kliniske heterogeniteten ved TS (dvs. den store variasjonen i symptomer hos ulike personer med TS) forklares ved at det sannsynligvis er ulike kombinasjoner av gener og miljøfaktorer som gir opphav til TS/kroniske tics hos den enkelte.1

 

 

 Genetisk risiko ved TS/kroniske tics (polygen risikomodell)
Genetisk risiko ved TS/kroniske tics (polygen risikomodell)

 

Figur: Den genetiske risikoen for TS kan forklares med summen av effekten av hundrevis av vanlige gener (på ulike kromosomer). Alle mennesker i befolkningen har en viss genetisk risiko, men bare de som kommer over en viss «terskelverdi» utvikler symptomer. Høyere polygen risiko er assosiert med mer uttalte symptomer, for eksempel er det flere personer som når den genetiske terskelverdien for forbigående tics enn for kroniske tics. (Tilsvarende genetisk modell brukes også når man skal forklare genetisk årsak ved andre nevroutviklingsforstyrrelser som for eksempel ADHD).

 

Figuren er basert på en figur i en oversiktsartikkel i nature reviews disease primers.1

Basalganglier 

Basalgangliene er ansamlinger av ulike nervekjerner i hjernen som er viktige for regulering av bevegelser. De ligger innskutt i en forbindelsessløyfe fra hjernebarken og tilbake til hjernebarken via thalamus, den såkalte cortico-striato-thalamo-corticale (CSTC)-sløyfen (Figur under). Basalgangliene har forbindelser til ulike områder i hjernebarken som regulerer kognitiv funksjon og kontroll av motivasjon og emosjonelt betinget atferd, i tillegg til regulering og etablering av bevegelsesbaner. Ved TS antar man at det er en dysfunksjon i sløyfen som forbinder basalgangliene med hjernebarken og thalamus.1 Når tics har en tendens til å avta etter pubertet, henger det sannsynligvis sammen med at nettverkene i hjernen gradvis modnes.

 

 Snitt gjennom hjernen som viser de ulike delene av basalgangliene og thalamus. Sløyfen som forbinder hjernebarken med basalgangliene og thalamus er også tegnet på figuren
Snitt gjennom hjernen som viser de ulike delene av basalgangliene og thalamus. Sløyfen som forbinder hjernebarken med basalgangliene og thalamus er også tegnet på figuren

 

Figuren er gjengitt med tillatelse. Den er en bearbeidet versjon som tidligere har vært publisert med referansen: Dietrichs Espen: Bevegelsesforstyrrelser og basalganglienes funksjon. Tidsskr Nor Legeforen. 2008; 128: 1968-71.

Referanser 

1. Robertson, M.M. et al. Gilles de la Tourette syndrome. Nature Reviews Disease Primers 3, 16097 (2017). DOI: 10.1038/nrdp.2016.97

2. Yu D, et al. Interrogating the Genetic Determinants of Tourette's Syndrome and Other Tic Disorders Through Genome-Wide Association Studies. Am J Psychiatry. (2019). doi.org/10.1176/appi.ajp.2018.18070857