Duchenne muskeldystrofi

Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid.

Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Gendefekten fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene.

De muskulære dystrofiene er en gruppe med nedarvede X-bundne progressive myopatier hos gutter som oppstår på grunn av feil i de genene som koder for normal muskelfunksjon. De vanligste muskeldystrofiene, Duchenne (DMD) og Becker, er forårsaket av en mutasjon i dystrofin-genet. Duchenne og Becker kalles derfor også dystrofinopatier.

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

Forekomsten av Duchenne i Norge er 1 av 4000, mens Becker er langt sjeldnere, ca 1 av 15-20.000 av levendefødte barn. Becker har mindre uttalte symptomer og bedre prognose enn Duchenne.

Muskelsvakheten oppdages i de tidlige barneår og hos noen allerede i første leveår.

Gower's tegn er et typisk tegn i form av problemer med å reise seg opp fra gulvet, og hvor guttene må støtte seg opp med armene på bena for å komme i oppreist stilling (illustrasjonen under til venstre). Konsistensen i leggmuskulaturen er karakteristisk fyldig og deigete, og for en uinnvidd kan leggene se kraftige og muskuløse ut (illustrasjonen til høyre).

Histologisk er imidlertid muskulaturen fettrik, svampete og patologisk, og CK-nivået er tydelig forhøyete.

Muskelsvakheten rammer også hjertemuskulaturen, og den kardiopulmonale funksjonen monitoreres derfor jevnlig. Før kirurgi skal alle med Duchenne og Becker vurderes og optimaliseres av kardiolog.

Gangfunksjonen opphører hos de fleste gutter med Duchenne innen 10 års alder, og ved 18 års alder vil de fleste ha behov for assistanse for å kunne spise og drikke. Gjennomsnittlig levealder er for tiden 35 år, men den er økende på grunn av stadig bedre behandling. Vanligste dødsårsak er kardiomyopati og hjertesvikt.

Pasienter med Becker har betydelig bedre leveutsikter, og mange av disse pasientene beholder også gangfunksjonen inn i voksenalderen.

Frakturer kan oppstå etter mindre traumer på grunn av inaktivitetsosteoporose og kortisonbehandling. Frakturene behandles i henhold til barnets funksjonsnivå. Det vil si at gående gutter gjerne behandles kirurgisk med stabil fiksasjon slik at immobiliseringstiden blir så kort som mulig, men at ikke-ambulerende gutter oftest vil være best tjent med ikke-operativ behandling, både fordi de da unngår anestesirelaterte problemer og fordi kravene til frakturbehandlingen er mindre.

Hjertestatus skal alltid vurderes før skoliosekirurgi og annen større kirurgi, likeledes respirasjon og ernæringstilstand.

Les mer på Frambu's nettsider og Socialstyrelsen's nettsider.

Diagnosekode G71.0

Behandlingen av denne pasientgruppen er i hovedsak barnemedisinsk. Glucocorticoider (Prednisolon eller Deflazakort) kan være indisert hos Duchenne-gutter over 5 år som ikke lenger bedrer sine motoriske evner.

Behandlingen av gutter med muskeldystrofier er hovedsaklig barnemedisinsk, men enkelte ortopediske problemstillinger kan kreve behandling eller kirurgi. Den ortopediske behandlingen retter seg mot å bevare funksjon så lenge som mulig og å motvirke kontrakturer. Tendensen de senere år har vært en mer tilbakeholden holdning til kirurgi, med mer fokus på å løse funksjonelle problemer og mindre fokus på ”profylaktisk kirurgi” med tanke på forlengelse av gangfunksjonen.

Typisk for Duchenne: Hyperlordose, tykke legger, gjerne overvekt.

Til tross for muskelsvakhet utvikler mange spissfot, og det kan derfor være aktuelt med akillesseneforlengelse og ortoser. Det er også typisk med utvikling av kontrakturer i hofter og knær. Kontraktur i tractus iliotibialis kan forårsake abduksjonskontraktur og sprikestilling.

Behandlingen for å opprettholde gange- eller ståfunksjon kan være bløtdelsløsninger og tenotomier i hofter og knær, typisk tenotomi av m. Gracilis, m. Rectus Femoris, m. Iliopsoas og m. Tensor Fascia Latae i hoftenivå og mediale hamstrings og Tractus Iliotibialis i knenivå.

Etter opphør av gangfunksjon kan det også være indikasjon for tenotomier og bløtdelsløsninger for å bedre sitte- og liggefunksjon.

Utvikling av skoliose er nærmest obligat (90%) hos Duchenne-gutter etter at gangfunksjonen har opphørt. Skolioseutviklingen kan komme meget raskt, spesielt etter at Cobb's vinkel har blitt større enn 30°. Tidlig korreksjon av skoliosen kan være indisert for å opprettholde sittebalanse og adekvat respirasjon. Pasientenes rygger skal derfor monitoreres hyppig etter at stå- og gangfunksjonen har opphørt, og ideelt sett bør disse pasientene henvises tidlig til ryggortopedisk avdeling som driver med Duchenne-skolioser for oppfølging.

Følgende anbefalinger er gitt av den Skandinaviske konsensusgruppen:

• Gående pasient uten deformiteter og normal plantar belastning og hælisett skal ikke ha noen behandling.
• Ved det minste tegn til kontrakturutvikling bør det oppstartes profylaktisk dynamisk ortosebehandling for å motvirke kontraktur. Nattortoser og kne-ankel-fot-ortose (KAFO) kan være aktuelle.
• Ved tiltagende kontrakturer bør man vurdere kirurgisk løsning av kontrakturene. Tidspunkt og indikasjon kan variere avhengig av behandlingssted.
• Ved første tegn til skoliose skal det tas røntgenbilder av ryggen, og ryggortoped med spesialkompetanse skal vurdere indikasjon for eventuell skolioseoperasjon.