Desmosterol

Mistanke om desmosterolosis/kolesterol syntesedefekt.

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Serum foretrekkes, men EDTA-plasma og heparin-plasma kan også brukes. Prøvevolum: 0,5 mL serum eller plasma. Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

2,0-8,6 µmol/L.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres 1 gang per måned.

Desmosterolose er en svært sjelden autosomal recessiv sykdom som skyldes mutasjoner i genet DHCR24. Enzymet sterol delta²⁴-reductase er involvert i kolesterolsyntesen. Defekten gir medfødte misdannelser og forsinket utvikling. Alvorlighetsgraden varierer.

Pasientene har økt konsentrasjon av desmosterol. Bærere kan ha lett økte nivåer av desmosterol.

GC-MS. Desmosterol analyseres som TMS-derivat med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). For å frigi bundne steroler, må det først utføres hydrolyse med KOH. Deretter ekstraheres de nøytrale sterolene med hexan. Samtidig analyseres 7-dehydrokolesterol og lathosterol. Kolersterol måles samtidig med laboratoriets rutinemetode.