Spinal muskelatrofi

• Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at de motoriske nervecellene i ryggmargen (forhorncellene) forsvinner. Dette medfører svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
• Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår. (Det kan være glidende overganger mellom typene.)
  
  • Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
  • Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
  • Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
  • Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

• På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100 000 innbyggere har SMA. I Norge tror vi det er ca. 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent. I Norge får rundt 1 per 11 000 levendefødte barn spinal muskelatrofi. Omkring halvparten utvikler SMA type I. Arvegangen er autosomal recessiv (under).

Diagnosekode G12.0 - 9

Muskel- og leddfunksjon

Som et resultat av svak muskulatur, lite spontanbevegelse og mye sitting i rullestol, kan barn med SMA tidlig utvikle skoliose. Denne kan utvikle seg raskt. Det er viktig å tilpasse stolen slik at barnet sitter symmetrisk, og det bør være mulighet til å skifte stilling i rullestolen; som å ligge eller eventuelt å stå i rullestolen.

Av og til er det nødvendig å bruke korsett for å stabilisere sittestillingen. Korsett vil ikke alltid kunne brukes, fordi barnets dårlige puste- og hosteevne kan bli hindret av korsettet. Det er typisk med klokkeformet thorax:

Barnet med SMA, som ikke har gangfunksjon, bør stå hver dag i minst en time i et godt tilpasset ståstativ. Stående stilling kan til en viss grad forebygge skjevutvikling av ryggen og ledd i bena, samt styrke skjelettet og virke positivt på mage-/tarmfunksjon. Det kan bli nødvendig å stive av ryggen med en operasjon.

Barna utvikler også stivhet i ledd, spesielt ankler, knær og hofter som følge av ensidige bevegelser. Det er viktig å gjennombevege alle ledd daglig for å hindre tilstivning i tillegg til å stå. Nattskinner/-ortoser for anklene kan brukes hvis barnet tolererer dem.

Et alternativ til natt-ortoser er å sitte eller stå med ortoser som går over knærne. Den svake muskulaturen kan ikke trenes opp, men noe trening er positivt for blant annet pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet, som for eksempel svømming i varmt basseng og trening med slynger, er gunstig for barn med nevromuskulær sykdom. Habiliteringstjenesten vil være behjelpelig med å bestille tjenester og hjelpemidler.

Fra Helsenorge.no pr 2020

Røntgenbilder av rygg og hofter kan påvise en eventuell skoliose og lateralisering av hoftene.

Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer etter hvilke motoriske funksjoner personer oppnår. (Det kan være glidende overganger mellom typene.)

• Spinal muskelatrofi I – høyeste motoriske funksjon er liggende
• Spinal muskelatrofi II – høyeste motoriske funksjon er sittende
• Spinal muskelatrofi III – høyeste motoriske funksjon er stående/gående
• Spinal muskelatrofi IV – er en mildere form med start i voksen alder

De fleste pasienter med SMA har tilbud om fysioterapi.

Mange vil ha nytte av oppretting av skoliose og skal på indikasjon henvises ryggortoped på RH for vurdering. Oppretting av ryggen ved hjelp av korsett eller operasjon kan gi bedre livskvalitet, bedre lungekapasitet og lengre livslengde, men er omdiskutert.

Kontrakturer og luksasjon av hofter kan vurderes for operasjon, spesielt ved smerter, men skal i så fall henvises RH pga sannsynlig behov for postoperativ intensiv.