• Alle barn som blir født i Norge har rett til å få tatt en blodprøve til undersøkelse for fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom) og medfødt hypotyreose.
• Prøven omfatter i alt 25 sjeldne, arvelige sykdommer.

Jordmor

• Gi muntlig og skriftlig god informasjon til foreldrene (lever info som følger med blanketten).
• Sørg for at rekvisisjonen fylles ut nøyaktig, og at den følger barnet ved eventuell overflytting.
• Samtykke til prøvetaking dokumenteres i Partus og på prøvekort.
• Dersom foreldrene ikke ønsker at prøven tas, skal dette påføres prøvekortet.
• Dersom foreldrene ikke ønsker at prøven skal lagres, må de fylle ut reservasjonsskjema. Hvis de ikke ønsker at prøven brukes til forskning, fyller de ut skjema på dette. Skjema legges ved prøvekortet.



PKU nummeret noteres i Partus.

PKU- nummeret tas av rekvisisjonen og limes i protokollen.

Påse at prøven tas til riktig tid. Prøven skal normalt tas så snart som mulig etter at barnet er blitt 48 timer gammelt, og senest innen 72 timer.

NB! Det er viktig at riktig nummer følger barnet da dette nummeret er unikt.

For å kunne identifisere en positiv prøve må nummer i protokollen, Partus og prøve fra barnet stemme overens.

Svarrapport angående barn med avvikende analysesvar sendes så snart som mulig etter telefonisk varsling av lokal barneavdeling eller foreldre.

OUS Nyfødtscreening

Innskrivningssamtale før fødsel SSHF