Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Spalte i leppe/kjeve/gane
Sist oppdatert: 26.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.15
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Genpanelet egner seg for utredning av syndromale og familiær tilfeller av spalte i leppe/kjeve og/eller gane.
- Rekvirering av genpanelet forutsetter at molekylær kromosomanalyse (array-CGH) i forkant.
- Dersom leppe-kjeve- og/eller ganespalte er en isolert misdannelse (dvs ikke-syndromal spalte), er utredning med genpanelet ikke indisert.
Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Clefting» (version 4.0).
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for spalte i leppe/kjeve og/eller gane v02.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
Genliste
Spalte i leppe/kjeve/gane versjon 02
| ACTB |
| ACTG1 |
| AMER1 |
| ANKRD11 |
| ARHGAP29 |
| ARHGAP31 |
| ASXL1 |
| B3GLCT |
| BCOR |
| BMP2 |
| BPNT2 |
| C2CD3 |
| CC2D2A |
| CDH1 |
| CDKN1C |
| CHD7 |
| CHRNG |
| CHST14 |
| CILK1 |
| COL11A1 |
| COL11A2 |
| COL2A1 |
| COL9A1 |
| COLEC10 |
| COLEC11 |
| CPLANE1 |
| CTCF |
| CTNND1 |
| DHCR7 |
| DHODH |
| DLL4 |
| DOCK6 |
| DVL1 |
| DVL3 |
| DYNC2H1 |
| DYNC2LI1 |
| EDNRA |
| EFNB1 |
| EFTUD2 |
| EIF2S3 |
| EIF4A3 |
| EOGT |
| EPG5 |
| ESCO2 |
| EYA1 |
| FAM20C |
| FGD1 |
| FGFR1 |
| FGFR2 |
| FLNA |
| FLNB |
| FOXC2 |
| FRAS1 |
| GDF11 |
| GJA1 |
| GLI3 |
| GPC3 |
| GRHL3 |
| HDAC8 |
| HYLS1 |
| IFT172 |
| IFT80 |
| IRF6 |
| KCNJ2 |
| KDM6A |
| KIF7 |
| KIAA0586 |
| KMT2D |
| MAP3K7 |
| MAPRE2 |
| MASP1 |
| MBTPS2 |
| MED12 |
| MED25 |
| MEIS2 |
| MID1 |
| MKS1 |
| MSX1 |
| MYMK |
| NECTIN1 |
| NEDD4L |
| NEK1 |
| NIPBL |
| OFD1 |
| PAX3 |
| PHF8 |
| PIEZO2 |
| PIGN |
| PIGV |
| PLCB4 |
| POLR1B |
| POLR1C |
| POLR1D |
| PORCN |
| PTCH1 |
| RAD21 |
| RPL5 |
| RPS26 |
| SATB2 |
| SCARF2 |
| SF3B2 |
| SF3B4 |
| SHH |
| SIX3 |
| SLC26A2 |
| SMAD3 |
| SMAD4 |
| SMC1A |
| SMC3 |
| SMS |
| SNRPB |
| SON |
| SOX9 |
| SPECC1L |
| STAMBP |
| TBX1 |
| TBX22 |
| TCOF1 |
| TCTN3 |
| TFAP2A |
| TGDS |
| TGFB3 |
| TGFBR1 |
| TGFBR2 |
| TMCO1 |
| TP63 |
| TRAPPC9 |
| TUBB |
| TXNL4A |
| WNT5A |
| XYLT1 |
| ZEB2 |
| ZIC2 |
| ZSWIM6 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
