Spalte i leppe/kjeve/gane

Genpanelet egner seg for utredning av syndromale og familiær tilfeller av spalte i leppe/kjeve og/eller gane.

• Rekvirering av genpanelet forutsetter at molekylær kromosomanalyse (array-CGH) i forkant.
• Dersom leppe-kjeve- og/eller ganespalte er en isolert misdannelse (dvs ikke-syndromal spalte), er utredning med genpanelet ikke indisert.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Clefting» (version 4.0).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for spalte i leppe/kjeve og/eller gane v02.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser