8 mL EDTA-rør (barn under 1 år: 4 mL)
Spørsmål: Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Proven må ikke sentrifugeres eller fryses.

Remiss:

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Transporteres i romstemperatur, post express, pakket i prøvehylse/frankert konvolutt. Prøven bør helst ankomme laboratoriet innnen 24 t (inntil 48 timer kan benyttes) mottas mandag - torsdag før kl. 16.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Analys av det lysosomala enzymet alfa-iduronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ I. Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Benämningen MPS I Hurler (OMIM#607014) används för patienter med symtomdebut före 1 års ålder och MPS I Scheie (OMIM#607016) för patienter med symtomdebut i vuxen ålder. MPS typ I ärvs autosomalt recessivt där mutationer i IDUA genen leder till brist av alfa-iduronidas och upplagring av glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Hurler visar ett progressivt förlopp med försenad utveckling, förgrovade anletsgrad, dysostosis multiplex samt leverförstoring där tidig benmärgstransplantation har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.

Referensintervall :9,9: 7,0 - 12,1