Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom

Indikasjoner: Mistanke om monogent betinget tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom.

Genpanelet inkluderer gener som har dokumentert årsakssammenheng med tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (IBD) og enterokolitt.

Inklusjonskriterier for rekvirering av panelet:

• Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (VEO-IBD) eller enterokolitt med debut før 10-17 års alder.
• Det skal ikke foreligge mistanke om akutt infeksiøs gastroenteritt/enterokolitt.
• Mistanken om IBD bør være godt underbygget, vanligvis etter fecaltest og endoskopi samt biopsi med typisk histologisk bilde. Et histologisk bilde med epitelial dysmorfologi er også indikasjon for rekvirering av panelet.
• Panelet kan også rekvireres ved behandlingsrefraktær IBD etter standard medikamentopptrapping.

Panelet er basert på følgende PanelApp-paneler; Gastrointestinal epithelial barrier disorders,

Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease og Intestinal failure or congenital diarrhoea, samt artikkel O`Brien KJ et al., J Intern Med 2021. Genene IKBKG og NCF1 er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser