• Mistanke om medfødte defekter i oksalsyremetabolismen; primær hyperoksaluri.
• Vurdering av grad av oksalsyreopphopning hos pasienter med dialysetrengende nyresvikt, uavhengig av grunnsykdom.
• Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med tilbakevendende kalsiumoksalat nyrestein.
• Vurdering av risikofaktorer hos pasienter med malabsorpsjonstilstander (spesielt fettmalabsorpsjon), for eksempel etter slankeoperasjon.
• Kontroll av pasienter som er under behandling.

Laboratorifunnene er meget avhengig av nyrefunksjon. Ved normal nyrefunksjon er måling av oksalsyre i urin det mest informative, mens ved nyresvikt er det hensiktsmessig å måle i både urin og plasma for å få et totalbilde av pasientens oksalsyrestatus.

Pasientforberedelse

Blodprøve kan tas når som helst på døgnet.

Urinprøve kan tas når som helst på døgnet.

Prøvetaking

Heparinrør m/gel: 1,2 mL.

Prøven må sentrifugeres raskt og plasma fordeles i 2 egnede beholdere med minst 600 µL i hvert glass, fryses og sendes frosset med mindre prøven når laboratoriet uten forsinkelse etter sentrifugering. Prøven sendes så raskt som mulig til laboratoriet da oksalsyrenivået stiger ved lagring, og prøver som er oppbevart mer enn en uke fra prøvetakingstidspunkt til analyse,selv ved -70 grader, kan gi falskt forhøyede prøvesvar.

Spot-urin, minst 1 mL surgjort urin.

Urin må surgjøres kort tid etter prøvetaking til pH 2 med 6 mol/L HCl (saltsyre). Bland godt etter tilsetting av syre (ofte er 100 mikroliter 6 mol/L HCl til 10 mL urin tilstrekkelig).

Rikshospitalet, Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

Analysen utføres ~1 gang/uke.

Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Oksalsyre er et metabolsk endeprodukt fra glyoksalat -og glyceratmetabolismen. I tillegg finnes det oksalsyre i en rekke matvarer. Oksalsyre skilles ut via nyrene, og i tubulærvæsken kan oksalsyre binde seg til kalsium og felle ut som tungtløselig kalsiumoksalat. Over 80% av alle nyresteiner inneholder kalsiumoksalat. Ved høye konsentrasjoner av oksalsyre kan kalsiumoksalat i tillegg til å felle ut i nyrene (renal oksalose), også felle ut i annet vev (systemisk oksalose), spesielt i beinvev. Økt oksalsyrenivå er enten primær og skyldes da en gruppe meget sjeldne medfødte enzymdefekter (primær hyperoksaluri), eller sekundær, hvor det økte oksalsyrenivået skyldes enten en malabsorpsjonstilstand i tarm, eller meget økt inntak av oksalsyreholdig mat slik som kakao, soya, rabarbra, og spinat.

Overskudd av oksalsyre vil ved tilstrekkelig nyrefunskjon skilles ut i urin, men ved nyresvikt vil utskillelsen avta og oksalsyrenivået i plasma øke. Valg av prøvemateriale (urin og/eller plasma) og tolkning av prøvesvarene er derfor tett knyttet opp til pasientens nyrefunksjon.

Laboratoriefunn hos pasienter med økt oksalsyreproduksjon (primær hyperoksaluri) eller økt opptak av oksalsyre (sekunær hyperoksaluri) vil avhenge sterkt av nyrefunksjon.

Urin (mikromol oksalsyre/milimol kreatinin)
Ved redusert nyrefunksjon vil evnen til å skille ut oksalsyre avta. Døgnutskillelsen av oksalsyre vil da gå ned, men utskillelsen relativt til kreatinin vil ikke falle tilsvarende. Testen er derfor i større grad egnet til å avdekke økt oksalsyreproduksjon/opptak enn en absolutt kvantitering av oksalsyre i døgnurin som historisk sett har vært benyttet ved mange laboratorier. Ved primær hyperoksaluri sees meget forhøyet oksalsyreutskillelse, gjerne flere ganger over øvre referansegrense. Ved sekundær hyperoksaluri sees typisk lett til moderat forhøyet oksalsyreutskillelse.

Preanalytiske forhold
Måleverdien kan bli falsk lav dersom urinprøven ikke er surgjort like etter prøvetaking da overskudd oksalsyre kan felle ut som kalsiumoksalat. Vår metode måler kun oksalsyre i løsning.

Plasma (micromol oksalsyre/L)
Selv ved høy produksjon eller høyt opptak av oksalsyre vil plasmanivået av oksalsyre kunne være innenfor normalområdet så lenge nyrefunksjonen er tilstrekkelig, da overskudd oksalsyre effektivt skilles ut via nyrene. Ved fallende nyrefunksjon vil plasmanivået stige. Kjennskap til pasientens nyrefunksjon er derfor sentral for tolkning av prøvesvar, og måling av plasmakreatinin som mål på nyrefunksjon rekvireres derfor automatisk når plasmaoksalsyre skal måles. Ved primær hyperoksaluri og påfølgende nyresvikt sees moderat til meget forhøyede plasmaoksalatverdier, gjerne over 100 micromol/L. Sekundær hyperoksaluri gir ved nyresvikt typisk lett til moderat forhøyede plasmaverdier. Når oksalsyrekonsentrasjonen i plasma overskrider løseligheten av kalsiumoksalat som er omkring 30 micromol/L øker faren for systemisk oksalose betraktelig. Ved dialysetrengende nyresvikt, uavhengig av grunnlidelse, vil plasmanivået av oksalsyre kunne stige betydelig selv om produksjon og opptak av oksalsyre er normalt. Pasienter med primær hyperoksaluri vil likevel ligge betydelig høyere enn andre pasienter med terminal nyresvikt.

Preanalytiske forhold
En ikke-enzymatisk omdannelse av blant annet askorbinsyre til oksalsyre (oksalogenese) skjer dersom heparinplasma ikke er fryst raskt etter prøvetaking, og dette gir falskt forhøyet plasmaoksalat.

LC-MSMS etter ekstraksjon og derivatisering (butylering).