Nefrotisk syndrom

Nefrotisk syndrom (NS) forårsakes av lekkasje i glomerulær filtreringsbarriere og karakteriseres med proteinuri ( > 3 g/døgn), hypoalbuminemi (< 30 g/l), hyperlipidemi og ødemer. Debutalder for medfødte former av nefrotisk syndrom varierer fra neonatal til voksen. De fleste pasienter med NS responderer på steroidbehandling og oppnår remisjon med en god langtidsprognose. Cirka 10-20% anses å ha steroidresistent nefrotisk syndrom (SRNS). Prognosen for SRNS er dårlig, ettersom 30–50 % utvikler kronisk nyresvikt som krever dialyse og transplantasjon. Fokal segmental glomerulosklerose utgjør rundt 15-20 % av alle NS-tilfeller.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere for å identifisere underliggende genetisk til NS.

Dette vil hjelpe å unngå ineffektiv behandling med steroider og andre immunsuppressiva, og

bidra til mer presis estimering av risiko for proteinuri etter transplantasjon.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp benyttet PanelApp sitt «Proteinuric renal disease» (Version 4.3).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for nefrotisk syndrom v02.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Nefrotisk syndrom versjon 02

Metodebeskrivelse- og begrensninger