Nefrotisk syndrom

Nefrotisk syndrom (NS) forårsakes av lekkasje i glomerulær filtreringsbarriere og karakteriseres med proteinuri (> 3 g/døgn), hypoalbuminemi (< 30 g/l), hyperlipidemi og ødemer.

Debutalder for medfødte former av nefrotisk syndrom varierer fra neonatal til voksen. De fleste pasienter med NS responderer på steroidbehandling og oppnår remisjon med en god langtidsprognose. Cirka 10-20% anses å ha steroidresistent nefrotisk syndrom (SRNS). Prognosen for SRNS er dårlig, ettersom 30–50 % utvikler kronisk nyresvikt som krever dialyse og transplantasjon. Fokal segmental glomerulosklerose utgjør rundt 15-20 % av alle NS-tilfeller.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere for å identifisere underliggende genetisk årsak til NS. Dette vil hjelpe å unngå ineffektiv behandling med steroider og andre immunsuppressiva, og bidra til mer presis estimering av risiko for proteinuri etter transplantasjon.

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Nefrotisk syndrom versjon 3.0.0

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet. Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger