• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Utredning av akutt myelogen leukemi (AML)
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging
• Analysen tilbys primært til barn, men kan ved behov utføres hos voksne
• Se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Materialet må ikke utsettes for frost.
• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• Screening: 3 uker
• Oppfølging: 5 virkedager

• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med Real-time PCR (RT-qPCR) og normaliseres med referansegenet ABL1

• Forhøyet nivå/ Ikke forhøyet nivå
• Normalisert kopitall (NCN) beregnes, dette tilsvarer nivå per 10000 kopier ABL1 referansegen

Referanseområde:

• Benmarg og blod, NCN < 17

Verdier over referanseområdet tolkes som forhøyet, men resultat må ses i sammenheng med andre funn

• Både benmarg og blod uttrykker normalt PRAME i små mengder
• Nivå i diagnostisk prøve må avgjøre om det PRAME er egnet som MRD markør, 1-3 log reduksjon bør kunne oppnås

• Små variasjoner < 0,5 log endring fra forrige prøve bør kontrolleres i ny prøve
• Analysen bør kun benyttes som støtte til andre MRD analyser som flowcytometrisk fenotyping

• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet