Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Monogen diabetes mellitus
Sist oppdatert: 25.09.2024
Mer informasjon
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
Tidligere versjoner
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet rekvireres ved mistanke om diabetes mellitus, monogene former. Genlisten er bygget på gener i følgende paneler i Genomics Englands PanelApp: «Monogenic diabetes, Familial», «Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology», «Neonatal diabetes».
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Diabetes mellitus v2. Se Metodebeskrivelse og -begrensninger
Genliste
Monogen diabetes mellitus versjon 02
| ABCC8 |
| AGPAT2 |
| AKT2 |
| ALMS1 |
| APPL1 |
| BSCL2 |
| CEL |
| CISD2 |
| DCAF17 |
| DNAJC3 |
| DYRK1B |
| EIF2AK3 |
| EIF2B1 |
| EIF2S3 |
| FOXP3 |
| GATA4 |
| GATA6 |
| GCK |
| GLIS3 |
| HAMP |
| HFE |
| HJV |
| HNF1A |
| HNF1B |
| HNF4A |
| IER3IP1 |
| IL2RA |
| INS |
| INSR |
| KCNJ11 |
| LMNA |
| LRBA |
| MNX1 |
| MT-TL1 |
| NEUROD1 |
| NEUROG3 |
| NKX2-2 |
| PAX6 |
| PCBD1 |
| PDX1 |
| PIK3R1 |
| PLIN1 |
| POLD1 |
| PPARG |
| PPP1R15B |
| PTF1A |
| RFX6 |
| SLC19A2 |
| SLC29A3 |
| SLC2A2 |
| SLC40A1 |
| STAT3 |
| TFR2 |
| TRMT10A |
| WFS1 |
| YIPF5 |
| ZBTB20 |
| ZFP57 |
| ZMPSTE24 |
| ZNF808 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
