Monogen diabetes mellitus
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 1.6
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet rekvireres ved mistanke om diabetes mellitus, monogene former. Genlisten er bygget på gener i utvalgte paneler i Genomics Englands PanelApp.
- Genpanelet "Monogenic diabetes Familial" i Genomics Englands PanelApp
- Genpanelet "Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology" i Genomics Englands PanelApp
- Genpanelet "Neonatal diabetes" i Genomics Englands PanelApp
Genliste
Monogen diabetes mellitus versjon 4.0.0
|
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering, og deretter automatisk filtrering og manuell vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger (-17/+6) samt kopitallsvarianter inntil 1kb fra kodende region for gener inkludert i genpanelet.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
