Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Monogen diabetes mellitus
Sist oppdatert: 31.03.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 1.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet rekvireres ved mistanke om diabetes mellitus, monogene former. Genlisten er bygget på gener i utvalgte paneler i Genomics Englands PanelApp.
- Genpanelet "Monogenic diabetes Familial" i Genomics Englands PanelApp
- Genpanelet "Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology" i Genomics Englands PanelApp
- Genpanelet "Neonatal diabetes" i Genomics Englands PanelApp
Det utføres genomsekvensering, og deretter automatisk filtrering og manuell vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger (-17/+6) samt kopitallsvarianter inntil 1kb fra kodende region for gener inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte filer).
Genliste
Monogen diabetes mellitus versjon 4.0.0
|
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
