SF3B1 gentest, B

Gennavn: SF3B1 (Splicing Factor 3b Subunit 1).

Genar som kodar for spleisefaktorar til mRNA er dei vanlegaste somatiske mutasjonane som er identifisert ved myelodysplastisk syndrom (MDS). SF3B1 er ein subkomponent av dette spleiseapparatet (spleismosomet), og mutasjonar i SF3B1 er funne i MDS-subtypar med ringsideroblastar. Ein antar at disse mutasjonane gir defektar i signalvegane som vidare gir ei dysregulering av den mitokondrielle jernomsetinga.

Diagnostisering av myelodysplastisk syndrom (MDS) med 5–15 % ringsideroblastar talt ved jernfarging av beinmarg.

SF3B1 kan ikkje brukast i utgreiinga av MDS utan at det allereie er utført beinmargsundersøking.
Genanalysen bør kun rekvirerast av hematolog eller etter avtale/forespørsel frå hematolog.

Pasientførebuing

Ingen.

Prøvetaking

Genanalyse på 3 mL EDTA-fullblod (minimum 0,5 mL) Dersom prøven skal sendast i posten må heile EDTA-røyret sendast.

Denne genanalysen kan per juni 2019 analyseres ved Haukeland Universitetssjukehus, avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi. Eksterne rekvirenter kan benytte Papirrekvisisjon - Klinisk kjemi: Før på 'SF3B1 (genetisk analyse)' på feltet 'Andre analyser'.

En kan ev. også kontakte sitt lokale laboratorium eller medisinsk genetisk avdeling og forespørre om dei kan utføre denne analysen.

Funn beskrivast i kommentarfelt i forhold til referansesekvens. Påvist/ikkje påvist genmutasjon.

Metode:

Sangersekvensering av ekson 14 og 15.

Kvalitativ genanalyse.