Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)

Om lag 20% medfødte misdannelser i nyrer og urinveier (CAKUT, congenital anomalies of the kidneys and urinary tract) blir oppdaget i svangerskapet, andre kan bli tilfeldig påvist ved utredning for urinveisinfeksjon eller høyt blodtrykk. CAKUT er den vanligste årsak til terminal nyresvikt og involvert i 30 % av nyretransplantasjonene.

Tidlig identifisering av en mulig genetisk årsak til CAKUT er viktig både med tanke på videre forløp og prognose.

Monogen årsak (inkludert kopitallsavvik) påvises i cirka 15% CAKUT-tilfeller. Monogen CAKUT karakteriseres med fenotypisk variabilitet og redusert penetrans.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved utredning av:

• Syndromale CAKUT-tilfeller (kombinasjon av medfødte misdannelser i nyrer/urinveier og manifestasjoner fra andre organsystemer)
• Pasienter med multiple misdannelser i nyrer/urinveier eller CAKUT med uforklarlig kronisk nyresvikt før 25-års alder
• Isolerte CAKUT-tilfeller (medfødte misdannelser i nyrer/urinveier uten manifestasjoner fra andre organsystemer) dersom førstegradsslektning har CAKUT eller uforklarlig kronisk nyresvikt
• Familiære CAKUT-tilfeller (kompleks familiehistorie og/eller inngiftede foreldre)

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «CAKUT».

Det utføres genomsekvensering, og deretter automatisk filtrering og manuell vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger (-17/+6) samt kopitallsvarianter inntil 1kb fra kodende region for gener inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte filer).

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

 Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT) versjon 4.0.0

Metodebeskrivelse og -begrensninger