Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)

Om lag 20% medfødte misdannelser i nyrer og urinveier (CAKUT, congenital anomalies of the kidneys and urinary tract) blir oppdaget i svangerskapet, andre kan bli tilfeldig påvist ved utredning for urinveisinfeksjon eller høyt blodtrykk. CAKUT er den vanligste årsak til terminal nyresvikt og involvert i 30 % av nyretransplantasjonene.

Tidlig identifisering av en mulig genetisk årsak til CAKUT er viktig både med tanke på videre forløp og prognose.

Monogen årsak (inkludert kopitallsavvik) påvises i cirka 15% CAKUT-tilfeller. Monogen CAKUT karakteriseres med fenotypisk variabilitet og redusert penetrans.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved utredning av:

• Syndromale CAKUT-tilfeller (kombinasjon av medfødte misdannelser i nyrer/urinveier og manifestasjoner fra andre organsystemer)
• Pasienter med multiple misdannelser i nyrer/urinveier eller CAKUT med uforklarlig kronisk nyresvikt før 25-års alder
• Isolerte CAKUT-tilfeller (medfødte misdannelser i nyrer/urinveier uten manifestasjoner fra andre organsystemer) dersom førstegradsslektning har CAKUT eller uforklarlig kronisk nyresvikt
• Familiære CAKUT-tilfeller (kompleks familiehistorie og/eller inngiftede foreldre)

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «CAKUT».

Det utføres genomsekvensering, og deretter automatisk filtrering og manuell vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger (-17/+6) samt kopitallsvarianter inntil 1kb fra kodende region for gener inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte filer).

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter automatisk filtrering og manuell vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger (-17/+6) samt kopitallsvarianter inntil 1kb fra kodende region for gener inkludert i genpanelet.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.