Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT)

Om lag 20% medfødte misdannelser i nyrer og urinveier (CAKUT, congenital anomalies of the kidneys and urinary tract) blir oppdaget i svangerskapet, andre kan bli tilfeldig påvist ved utredning for urinveisinfeksjon eller høyt blodtrykk. CAKUT er den vanligste årsak til terminal nyresvikt og involvert i 30 % av nyretransplantasjonene. Tidlig identifisering av en mulig genetisk årsak til CAKUT er viktig både med tanke på videre forløp og prognose.

Monogen årsak (inkludert kopitallsavvik) påvises i cirka 15% CAKUT-tilfeller. Monogen CAKUT karakteriseres med fenotypisk variabilitet og redusert penetrans.

Genpanelet er aktuelt å rekvirere ved utredning av:

• Syndromale CAKUT-tilfeller (kombinasjon av medfødte misdannelser i nyrer/urinveier og manifestasjoner fra andre organsystemer)

• Pasienter med multiple misdannelser i nyrer/urinveier eller CAKUT med uforklarlig kronisk nyresvikt før 25-års alder

• Isolerte CAKUT-tilfeller (medfødte misdannelser i nyrer/urinveier uten manifestasjoner fra andre organsystemer) dersom førstegradsslektning har CAKUT eller uforklarlig kronisk nyresvikt

• Familiære CAKUT-tilfeller (kompleks familiehistorie og/eller inngiftede foreldre).

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «CAKUT» (version 1.173).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for misdannelser i nyrer og urinveier v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Medfødte utviklingsavvik i nyrer og urinveier (CAKUT) v03

Metodebeskrivelse og -begrensninger