• Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Ekstraanalyse ved utredning AML. Inngår ikke i vanlig screeningspakke ved lav blastandel
• Forekommer hos ~ 1 % av AML-pasientene, og er assosiert med multilinjær dysplasi
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Sett kryss for DEK::NUP214, t(6;9) under "ekstra bestilling AML" dersom analysen ønskes utført

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Materialet må ikke utsettes for frost

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 5 virkedager

• Screening: Real-time qPCR (RT-qPCR)
• MRD måler fusjonstranskript med digital PCR (RT-dPCR) som normalisere med referansegenet GUSB

• Screening: Påvist/Ikke påvist
• Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• MRD oppfølging med DEK::NUP214 har kun vært utført på enkeltpasienter, kinetikken til fusjonstranskriptet under / etter behandling er ukjent.
• https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/maligne-blodsykdommer
• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet

• Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
• Ved negativ analyse, men fortsatt mistanke kan fusjonspanel FusionPlex Pan-Heme bestilles

• WHO Classification of Tumours Online