Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Metabolsk - TRIO

Sist oppdatert: 25.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Versjon: 0.8
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor genpanel for metabolsk sykdom.

 

Analysen kan rekvireres som ledd i utredning av medfødt metabolsk sykdom. De fleste medfødte metabolske sykdommer er autosomalt recessive, men enhver arvegang, også mitokondriell (omfattes ikke av analysen), er mulig. Medfødt metabolsk sykdom kan debutere i alle aldre og gi svært ulike symptombilder. Symptomer, familiehistorie og funn (avvik ved biokjemisk screening for medfødt metabolsk sykdom) vil kunne indikere aktuelle sykdomsgrupper som bør prioriteres ved tolkning av genvarianter.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Genliste 

Metabolske sykdommer (TRIO) versjon 03

 

A4GALT
ABAT
ABCA1
ABCB11
ABCB4
ABCB6
ABCB7
ABCC2
ABCC6
ABCC8
ABCD1
ABCD3
ABCD4
ABCG5
ABCG8
ABHD12
ABHD5
ACACA
ACACB
ACAD8
ACAD9
ACADL
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACAT1
ACAT2
ACBD5
ACER3
ACMSD
ACO2
ACOX1
ACOX2
ACSF3
ACSL4
ACY1
ADA
ADAR
ADK
ADSL
AFG3L2
AGA
AGK
AGL
AGPAT2
AGPS
AGXT
AGXT2
AHCY
AICDA
AIFM1
AK1
AK2
AK7
AKR1D1
AKT2
ALAD
ALAS2
ALDH18A1
ALDH1A3
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH6A1
ALDH7A1
ALDOA
ALDOB
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG14
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALPI
ALPL
AMACR
AMN
AMPD1
AMPD2
AMPD3
AMT
ANGPTL3
ANO10
ANTXR2
AP1S1
AP5Z1
APOA1
APOA5
APOB
APOC2
APOC3
APOE
APPL1
APRT
APTX
AQP7
AR
ARG1
ARSA
ARSB
ASAH1
ASL
ASNS
ASPA
ASS1
ATAD1
ATAD3A
ATG5
ATIC
ATP13A2
ATP5F1A
ATP5F1D
ATP5F1E
ATP5MK
ATP6AP1
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V1A
ATP6V1E1
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATP8B1
ATPAF2
AUH
B3GALNT2
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B4GALNT1
B4GALT1
B4GALT7
B4GAT1
BAG3
BBOX1
BCAT2
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCO1
BCS1L
BLK
BLVRA
BOLA3
BPNT2
BTD
BAAT
C19orf12
C1GALT1C1
C1QBP
CA5A
CACNA1A
CAD
CANT1
CARS2
CAT
CBLIF
CBS
CCDC115
CCDC88C
CD320
CEP89
CERS1
CERS2
CERS3
CERT1
CETP
CHCHD10
CHKB
CHST11
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CISD2
CLDN10
CLDN16
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CLPP
CLPX
CMPK2
CNKSR2
CNNM2
COA3
COA5
COA6
COA7
COA8
COASY
COG1
COG2
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
COQ2
COQ4
COQ5
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX20
COX4I2
COX6A1
COX6B1
COX7B
COX8A
CP
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT1C
CPT2
CRAT
CRPPA
CSGALNACT1
CTH
CTNS
CTSA
CTSC
CTSD
CTSF
CTSK
CUBN
CWF19L1
CYB5A
CYB5R3
CYC1
CYCS
CYP11A1
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP19A1
CYP21A2
CYP24A1
CYP26B1
CYP27A1
CYP27B1
CYP2R1
CYP2U1
CYP4F22
CYP7A1
CYP7B1
D2HGDH
DARS1
DARS2
DBH
DBT
DCAF17
DCXR
DDC
DDHD1
DDHD2
DDOST
DES
DGAT1
DGKE
DGUOK
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DHFR
DHODH
DHTKD1
DIAPH1
DLAT
DLD
DMGDH
DNA2
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC3
DNAJC5
DNM1L
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DPYD
DPYS
DSE
DUOX2
DUOXA2
E4F1
EARS2
EBP
ECHS1
EGF
EHHADH
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELAC2
ELOVL1
ELOVL4
ELOVL5
ENO3
ENPP1
EOGT
EPG5
EPHX1
EPM2A
ERCC6
ESR1
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EXOSC3
EXOSC8
EXT1
EXT2
EXTL3
FA2H
FAH
FAR1
FARS2
FASTKD2
FBP1
FBXL4
FDFT1
FDPS
FDX2
FDXR
FECH
FH
FIG4
FKRP
FKTN
FLAD1
FMO3
FOLR1
FOXE1
FOXRED1
FTCD
FTH1
FTL
FUCA1
FUT8
FXN
FXYD2
G6PC1
G6PC3
G6PD
GABBR2
GABRA1
GABRA6
GABRB1
GABRB2
GABRB3
GABRD
GABRG2
GAD1
GALC
GALE
GALK1
GALNS
GALNT3
GALT
GAMT
GANAB
GARS1
GATA1
GATB
GATC
GATM
GBA1
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GCK
GCLC
GCSH
GDAP1
GFER
GFM1
GFM2
GFPT1
GGCX
GGPS1
GGT1
GK
GLA
GLB1
GLDC
GLRA1
GLRB
GLRX5
GLS
GLUD1
GLUL
GLYCTK
GM2A
GMPPA
GMPPB
GNE
GNMT
GNPAT
GNPTAB
GNPTG
GNS
GOT2
GPD1
GPHN
GPI
GPIHBP1
GPR161
GPX4
GPAA1
GRHPR
GRIA3
GRIA4
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRM1
GRM6
GRN
GSR
GSS
GSTZ1
GTPBP3
GUSB
GYG1
GYG2
GYS1
GYS2
GAA
H6PD
HACD1
HADH
HADHA
HADHB
HAL
HAMP
HAO1
HARS1
HARS2
HCCS
HCFC1
HEPACAM
HEXA
HEXB
HFE
HGD
HGSNAT
HHAT
HIBADH
HIBCH
HJV
HK1
HLCS
HMBS
HMGCL
HMGCS2
HMOX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOGA1
HPD
HPGD
HPRT1
HSD11B1
HSD11B2
HSD17B10
HSD17B3
HSD17B4
HSD3B2
HSD3B7
HSPA9
HSPD1
HTRA2
HYAL1
HAAO
IARS2
IBA57
IDH2
IDH3B
IDS
IDUA
IFIH1
IMPDH1
INPP5E
INPPL1
INS
INSR
ISCA1
ISCA2
ISCU
ITPA
ITPR1
ITPR2
IVD
IYD
JAG1
JAGN1
KARS1
KCNA1
KCNJ10
KCNJ11
KCTD7
KHK
KLF11
KMO
KYNU
L2HGDH
LAMA1
LAMP2
LARGE1
LARS2
LBR
LCAT
LCT
LDB3
LDHA
LDHB
LDLR
LDLRAP1
LFNG
LHX4
LIAS
LIPA
LIPC
LIPE
LIPT1
LIPT2
LMBRD1
LMF1
LMNA
LONP1
LPIN1
LPIN2
LPL
LRAT
LRPPRC
LYRM4
LYRM7
MAGT1
MAN1B1
MAN2B1
MANBA
MAOA
MARS2
MAT1A
MAT2A
MBD5
MC2R
MCCC1
MCCC2
MCEE
MCOLN1
MDH2
MECR
MFF
MFN2
MFSD2A
MFSD8
MGAT2
MGME1
MICOS13
MICU1
MICU2
MIPEP
MLC1
MLPH
MLYCD
MMAB
MMACHC
MMADHC
MMUT
MMAA
MOCOS
MOCS1
MOCS2
MOGS
MPC1
MPDU1
MPI
MPV17
MRAP
MRPL12
MRPL3
MRPL44
MRPS16
MRPS2
MRPS22
MRPS23
MRPS34
MRPS7
MSMO1
MSTO1
MTFMT
MTHFD1
MTHFR
MTHFS
MTM1
MTMR2
MTO1
MTPAP
MTR
MTRFR
MTRR
MTTP
MVD
MVK
MYH2
MYO5A
NADK2
NAGA
NAGLU
NAGS
NALCN
NANS
NARS2
NAXD
NAXE
NBAS
NDST1
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA13
NDUFA2
NDUFA4
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFB10
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB8
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEU1
NEUROD1
NFE2L2
NFS1
NFU1
NGLY1
NHLRC1
NKX2-1
NKX2-5
NME1
NMNAT1
NNT
NOTCH2
NPC1
NPC2
NR1H4
NR3C1
NSDHL
NT5C3A
NT5E
NUBPL
NUS1
NAA10
OAS1
OAT
OCRL
OGDH
OGT
OPA1
OPA3
OPLAH
OTC
OXCT1
PAH
PAM16
PANK2
PAPSS2
PARK7
PARS2
PAX4
PAX8
PC
PCBD1
PCCA
PCCB
PCK1
PCK2
PCLO
PCSK9
PCYT1A
PDE12
PDHA1
PDHB
PDHX
PDK3
PDP1
PDSS1
PDSS2
PDX1
PDZK1IP1
PEPD
PET100
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PGAM2
PGAP1
PGAP2
PGAP3
PGK1
PGM1
PGM3
PHGDH
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHYH
PHYKPL
PIGA
PIGC
PIGG
PIGH
PIGL
PIGM
PIGN
PIGO
PIGP
PIGQ
PIGT
PIGV
PIGW
PIK3CA
PIK3CD
PIK3R1
PIK3R2
PIK3R5
PIKFYVE
PINK1
PIP5K1C
PITRM1
PKLR
PLA2G6
PLCB1
PLCB3
PLCB4
PLCD1
PLCE1
PLCG2
PLIN1
PLPBP
PMM2
PMPCA
PMPCB
PMVK
PNP
PNPLA1
PNPLA2
PNPLA4
PNPLA6
PNPLA8
PNPO
PNPT1
POFUT1
POGLUT1
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POR
PORCN
PPA2
PPCS
PPM1K
PPOX
PPP2R1A
PPP2R5D
PPT1
PRDX1
PREPL
PRKAG2
PRKCSH
PRKN
PRODH
PRODH2
PRPS1
PSAP
PSAT1
PSPH
PTDSS1
PTEN
PTRH2
PTS
PURA
PUS1
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
QARS1
QDPR
QRSL1
RAB27A
RAB3GAP1
RAB7A
RARS1
RARS2
RBCK1
RBP3
RBP4
RDH11
RDH12
RDH5
RFT1
RFX6
RLBP1
RMND1
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF31
RPE65
RPIA
RRM2B
RTN4IP1
RXYLT1
SACS
SAMHD1
SAR1B
SARDH
SARS2
SBF1
SBF2
SC5D
SCARB2
SCN1A
SCO1
SCO2
SCP2
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SDR9C7
SEC23A
SEC23B
SECISBP2
SELENBP1
SELENOI
SEPSECS
SERAC1
SFXN4
SGPL1
SGSH
SHPK
SI
SLC10A1
SLC10A2
SLC11A2
SLC12A3
SLC16A1
SLC16A2
SLC17A5
SLC18A2
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A1
SLC1A2
SLC1A3
SLC1A4
SLC22A12
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A10
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A24
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC26A1
SLC26A2
SLC26A4
SLC27A4
SLC27A5
SLC29A1
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC2A9
SLC30A10
SLC30A2
SLC30A9
SLC33A1
SLC35A1
SLC35A2
SLC35A3
SLC35C1
SLC35D1
SLC36A2
SLC37A4
SLC38A8
SLC39A13
SLC39A14
SLC39A4
SLC39A8
SLC3A1
SLC40A1
SLC45A1
SLC46A1
SLC52A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A1
SLC5A2
SLC5A5
SLC5A6
SLC6A1
SLC6A17
SLC6A19
SLC6A20
SLC6A3
SLC6A5
SLC6A8
SLC6A9
SLC7A2
SLC7A5
SLC7A7
SLC7A9
SLC9A1
SLCO1B1
SLCO1B3
SLCO2A1
SMPD1
SMS
SNX14
SORD
SPG11
SPG7
SPR
SPTLC1
SPTLC2
SRD5A3
SSBP1
SSR3
SSR4
ST3GAL3
ST3GAL5
STAP1
STAR
STAT2
STING1
STRA6
STS
STT3A
STT3B
STX3
STXBP1
STXBP5L
SUCLA2
SUCLG1
SUGCT
SUMF1
SUOX
SURF1
SYNJ1
SZT2
TACO1
TAFAZZIN
TALDO1
TANGO2
TARS2
TAT
TBK1
TBXAS1
TCN1
TCN2
TDO2
TECPR2
TECR
TF
TFAM
TFR2
TFRC
TG
TH
THAP11
TIMM50
TIMM8A
TIMMDC1
TJP2
TK2
TKT
TMEM126A
TMEM126B
TMEM165
TMEM199
TMEM240
TMEM70
TMLHE
TMPRSS6
TPI1
TPK1
TPMT
TPO
TPP1
TRAK1
TRAPPC11
TREH
TREX1
TRIP11
TRIT1
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPM6
TSFM
TSHR
TTC19
TTPA
TUFM
TUSC3
TWNK
TXN2
TXNRD2
TYMP
TYR
UBIAD1
UBQLN2
UCP2
UGCG
UGT1A1
UMPS
UNG
UPB1
UQCC2
UQCC3
UQCRB
UQCRC2
UQCRQ
UROC1
UROD
UROS
USP9X
VARS2
VCP
VDR
VKORC1
VPS13B
VPS33A
VPS53
WARS2
WDR45
WFS1
WWOX
XDH
XPNPEP3
XPR1
XYLT1
XYLT2
YARS2
YME1L1
ZBTB42
ZDHHC15
ZDHHC9
ZFYVE26
ZNF143
AARS1
AARS2
AASS
Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send